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1. WO2021037971 - PROCÉDÉ POUR DÉTERMINER LA PRÉSENCE OU L'ABSENCE D'UNE MALADIE RÉSIDUELLE MINIMALE (MRD) CHEZ UN SUJET AYANT ÉTÉ TRAITÉ POUR UNE MALADIE

Numéro de publication WO/2021/037971
Date de publication 04.03.2021
N° de la demande internationale PCT/EP2020/073960
Date du dépôt international 27.08.2020
CIB
C12Q 1/6858 2018.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
6844Réactions d’amplification d’acides nucléiques
6858Amplification spécifique d’allèles
C12Q 1/6851 2018.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
6844Réactions d’amplification d’acides nucléiques
6851Amplification quantitative
C12Q 1/6886 2018.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
6876Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p.ex. amorces ou sondes
6883pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
6886pour le cancer
G16B 20/00 2019.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
20TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
G16B 25/20 2019.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
25TIC spécialement adaptées à l’hybridation; TIC spécialement adaptées à l’expression de gènes ou de protéines
20Réaction en chaîne par polymérase; Conception d’amorces ou de sondes; Optimisation de la sonde
G16B 30/10 2019.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
30TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
10Alignement de séquence; Recherche d’homologie
CPC
C12Q 1/6851
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6844Nucleic acid amplification reactions
6851Quantitative amplification
C12Q 1/6858
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6844Nucleic acid amplification reactions
6858Allele-specific amplification
C12Q 1/6886
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
6886for cancer
C12Q 2600/118
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
118Prognosis of disease development
G16B 20/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
G16B 25/20
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
25ICT specially adapted for hybridisation; ICT specially adapted for gene or protein expression
20Polymerase chain reaction [PCR]; Primer or probe design; Probe optimisation
Déposants
  • FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE [ES]/[ES]
  • FUNDACIÓN DEL SECTOR PÚBLICO ESTATAL CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES ONCOLÓGICAS CARLOS III (CNIO) [ES]/[ES]
Inventeurs
  • BARRIO GARCÍA, Santiago
  • AYALA DÍAZ, Rosa María
  • RAPADO MARTINEZ, María Inmaculada
  • GARRIDO MARTÍN, Eva María
  • PAZ-ARES RODRIGUEZ, Luis
  • ONECHA DE LA FUENTE, María Esther
  • MARTÍNEZ LÓPEZ, Joaquín
Mandataires
  • MANUEL ILLESCAS ASOCIADOS, S.L.
Données relatives à la priorité
19382730.027.08.2019EP
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) METHOD FOR DETERMINING THE PRESENCE OR ABSENCE OF MINIMAL RESIDUAL DISEASE (MRD) IN A SUBJECT WHO HAS BEEN TREATED FOR A DISEASE
(FR) PROCÉDÉ POUR DÉTERMINER LA PRÉSENCE OU L'ABSENCE D'UNE MALADIE RÉSIDUELLE MINIMALE (MRD) CHEZ UN SUJET AYANT ÉTÉ TRAITÉ POUR UNE MALADIE
Abrégé
(EN)
The present invention is focused on a method, kit and system for determining the presence or absence of minimal residual disease in a subject who has been treated for a proliferative disease wherein said method, kit and system comprise: (A) amplifying and sequencing at least one nucleotide sequence comprised in genomic DNA from a biological sample obtained from said subject prior to treatment for said disease, to obtain a first list of characters reading from left to right; (B) amplifying and sequencing at least one nucleotide sequence comprised in genomic DNA from a biological sample obtained from said subject after treatment for said disease, to obtain a second list of characters reading from left to right, wherein when a nucleotide sequence is mutated it is a genetic marker for said proliferative disease; (C) determining, for each second list of characters obtained in step (B), the degree of similarity, DS, with each first list of characters obtained in step (A); (D) selecting, for each second list of characters obtained in step (B), the DS of highest value, DSHV; (E) adding up the number of second lists of characters which have a DSHV that is greater than a threshold value, T, to obtain Lc, (F) adding up the total number of second lists of characters, Lt; (G) calculating the level of minimal residual disease, MRD, according to any of the following formulae: MRD = (Lc x k) / (Lt x D) or MRD = Lc / Lt or MRD = g x Lc x (D / k) / Lt2; (H) determining (i) the minimum variant read frequency, minVRF, of said genetic marker, (ii) the limit ofdetection, D-limit, of said genetic marker (iii) the average mutation noise, avMut and (iv) the average position noise, avPos; (I) determining the experimental sensitivity, ES, from the greater of the minVRF, D-limit, avMut and avPos or from the greater of minVRF and D-limit; (J) determining the presence or absence of minimal residual disease in said subject by comparing the value of the level of minimal residual disease with the value of ES, the values of minVRF, D-limit, avMut and avPos, or the values of minVRF and D-limit; wherein when said level of minimal residual disease is equal to or greater than said ES, minVRF, D-limit, avMut or avPos values, minimal residual disease is present in said subject.
(FR)
La présente invention a pour objet un procédé, un kit et un système pour déterminer la présence ou l'absence d'une maladie résiduelle minimale chez un sujet ayant été traité pour une maladie proliférative, ledit procédé, kit et système comprenant les étapes suivantes : (A) amplification et séquençage d'au moins une séquence nucléotidique comprise dans l'ADN génomique à partir d'un échantillon biologique obtenu à partir dudit sujet avant le traitement de ladite maladie, pour obtenir une première liste de caractères lisant de gauche à droite; (B) amplification et séquençage d'au moins une séquence nucléotidique comprise dans l'ADN génomique à partir d'un échantillon biologique obtenu à partir dudit sujet après traitement pour ladite maladie, pour obtenir une seconde liste de caractères lisant de gauche à droite, où lorsqu'une séquence nucléotidique est mutée, elle constitue un marqueur génétique pour ladite maladie proliférative; (C) détermination, pour chaque seconde liste de caractères obtenue à l'étape (B), du degré de similarité, DS, avec chaque première liste de caractères obtenus à l'étape (A); (D) sélection, pour chaque seconde liste de caractères obtenue à l'étape (B), du DS de valeur la plus élevée, DSHV; { (E) ajout du nombre de secondes listes de caractères présentant un DSHV supérieur à une valeur seuil, T, pour obtenir Lc, (F) ajout du nombre total de secondes listes de caractères, Lt; (G) calcul du niveau de maladie résiduelle minimale, MRD, selon l'une quelconque des formules suivantes : MRD = (Lc x k) / (Lt x D) ou MRD = Lc / Lt ou MRD = g x Lc x (D / k) / Lt 2; (H) détermination (i) de la fréquence de lecture de variante minimale, la minVRF, dudit marqueur génétique, (ii) de la limite de détection, la limite D, dudit marqueur génétique (iii) du bruit de mutation moyen, l'avMut et (iv) du bruit de position moyen, avPos; (I) détermination de la sensibilité expérimentale, ES, de la plus grande des minVRF, de la limite D, de l'avMut et de l'avPos ou de la plus grande des minVRF et de la limite D; (J) détermination de la présence ou de l'absence d'une maladie résiduelle minimale chez ledit sujet par comparaison de la valeur du niveau de maladie résiduelle minimale avec la valeur ES, les valeurs de minVRF, la D-limite, l'avMut et l'avPos, ou les valeurs de minVRF et D-limite; lorsque ledit niveau de maladie résiduelle minimale est égal ou supérieur audits ES, minVRF, D-Limite, avMut ou avPos, une maladie résiduelle minimale est présente chez ledit sujet.
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international