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1. WO2021011423 - SYSTÈMES ET PROCÉDÉS DE PRÉDICTION DE MALADIE ET DE TRAIT PAR L'INTERMÉDIAIRE D'UNE ANALYSE GÉNOMIQUE

Numéro de publication WO/2021/011423
Date de publication 21.01.2021
N° de la demande internationale PCT/US2020/041725
Date du dépôt international 10.07.2020
CIB
G06F 19/18 2011.01
GPHYSIQUE
06CALCUL; COMPTAGE
FTRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
18pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
G06F 17/30 2006.01
GPHYSIQUE
06CALCUL; COMPTAGE
FTRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
17Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des fonctions spécifiques
30Recherche documentaire; Structures de bases de données à cet effet
Déposants
  • THE SALK INSTITUTE FOR BIOLOGICAL STUDIES [US]/[US]
Inventeurs
  • AMATYA, Debha
  • GAGE, Fred H.
Mandataires
  • NOVAK, Jason J.
  • KUAN, Roger C.
Données relatives à la priorité
62/873,80212.07.2019US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) SYSTEMS AND METHODS FOR DISEASE AND TRAIT PREDICTION THROUGH GENOMIC ANALYSIS
(FR) SYSTÈMES ET PROCÉDÉS DE PRÉDICTION DE MALADIE ET DE TRAIT PAR L'INTERMÉDIAIRE D'UNE ANALYSE GÉNOMIQUE
Abrégé
(EN)
A method to diagnose hereditary diseases or traits, is provided. The method includes receiving a genomic characterization for a patient, applying a variant filter against the genomic characterization to reduce a pool of relevant variants for the patient to form a filtered genomic characterization of the patient, and forming a vector in a multidimensional space, the vector including a score associated with each variant for each gene in the filtered genomic characterization of the patient. The method also includes transforming the vector to a reduced vector, and inputting the reduced vector in an analytical model to diagnose a presence of the hereditary diseases or traits, including genomic characterizations of each individual in a population of individuals, each genomic characterization indicative of a relative presence of the hereditary diseases or traits in a specific individual in the population of individuals. A system to perform the above method is also provided.
(FR)
La présente invention concerne un procédé pour diagnostiquer des maladies ou des traits héréditaires. Le procédé consiste à recevoir une caractérisation génomique pour un patient, à appliquer un filtre de variants contre la caractérisation génomique pour réduire un groupe de variants pertinents pour le patient afin de former une caractérisation génomique filtrée du patient, et à former un vecteur dans un espace multidimensionnel, le vecteur comprenant un score associé à chaque variant pour chaque gène dans la caractérisation génomique filtrée du patient. Le procédé consiste également à transformer le vecteur en un vecteur réduit, et à entrer le vecteur réduit dans un modèle analytique pour diagnostiquer une présence des maladies ou des traits héréditaires, comprenant des caractérisations génomiques de chaque individu dans une population d'individus, chaque caractérisation génomique indiquant une présence relative des maladies ou des traits héréditaires chez un individu spécifique dans la population d'individus. La présente invention concerne également un système pour réaliser le procédé ci-dessus.
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