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1. WO2020247635 - MARQUEURS POLYMORPHES POUR ALLÈLES DE RISQUE DE HLA PHARMACOGÉNÉTIQUES

Numéro de publication WO/2020/247635
Date de publication 10.12.2020
N° de la demande internationale PCT/US2020/036127
Date du dépôt international 04.06.2020
CIB
G16B 30/00 2019.1
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
30TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
G16B 20/00 2019.1
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
20TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
CPC
G16B 20/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
G16B 20/20
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
20Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
G16B 20/40
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
40Population genetics; Linkage disequilibrium
Déposants
  • MOUNT SINAI GENOMICS, INC. [US]/[US]
Inventeurs
  • NICOLETTI, Paola
  • SCOTT, Stuart, A.
Mandataires
  • FOULDS, Glenn, J.
  • NICHOLS, Andrea, S.
  • BECKER, Daniel, M.
  • HARRADINE, Kelly, A.
  • CHOW, Suk, Hen
Données relatives à la priorité
62/858,32607.06.2019US
62/884,66108.08.2019US
62/915,17115.10.2019US
Langue de publication Anglais (en)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) POLYMORPHIC MARKERS FOR PHARMACOGENETIC HLA RISK ALLELES
(FR) MARQUEURS POLYMORPHES POUR ALLÈLES DE RISQUE DE HLA PHARMACOGÉNÉTIQUES
Abrégé
(EN) We have identified panels of proxy single nucleotide polymorphisms (SNPs) that are highly predictive of particular HLA risk alleles, and concordant across multi-ethnic populations. Accordingly, methods are provided involving clinical DNA testing for HLA panel markers to assess risk for life-threatening adverse drug reactions associated with the human leucocyte antigen (HLA) alleles HLA-B*57:01, HLA-B* 15:02, HLA-A*31:01 and HLA-B*58:01. Methods of treating a subject with a drug associated with an adverse drug reaction (ADR) are provided. Based on the assessed risk to a subject for developing an adverse drug reaction in response to a drug, appropriate administrations of the drug can be made. In some embodiments of the method, the drug is administered when there is a low assessed risk of ADR in the subject. Alternatively, when there is a high assessed risk of ADR in the subject, a reduced dosage of the drug, or no drug, can be administered.
(FR) Nous avons identifié des panels de polymorphismes mononucléotidiques (SNP) de proxy qui sont hautement prédictifs d'allèles de risque HLA particuliers, et concordants au niveau de populations multi-ethniques. Par conséquent, l'invention concerne des procédés impliquant un test d'ADN clinique pour des marqueurs de panel HLA pour évaluer le risque de réactions indésirables à un médicament mettant en danger la vie associées aux allèles de l'antigène leucocytaire humain (HLA) HLA-B*57:01, HLA-B* 15:02, HLA-A*31:01 et HLA-B*58:01. L'invention concerne également des méthodes de traitement d'un sujet avec un médicament associé à une réaction indésirable à un médicament (ADR). Sur la base du risque évalué d'un sujet à développer une réaction indésirable à un médicament en réponse à un médicament, des administrations appropriées du médicament peuvent être réalisées. Dans certains modes de réalisation de la méthode, le médicament est administré lorsqu'il y a un faible risque estimé d'ADR chez le sujet. En variante, lorsqu'il y a un risque estimé élevé d'ADR chez le sujet, une dose réduite du médicament peut être administrée, ou même aucun médicament,.
Documents de brevet associés
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