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1. WO2020204390 - PROCÉDÉ DE VÉRIFICATION D'ÉCHANTILLONS NGS ET DISPOSITIF L'UTILISANT

Numéro de publication WO/2020/204390
Date de publication 08.10.2020
N° de la demande internationale PCT/KR2020/003426
Date du dépôt international 12.03.2020
CIB
G16B 20/20 2019.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
20TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
20Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
G16B 20/40 2019.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
20TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
40Génétique de population; Déséquilibre de liaison
G16B 40/00 2019.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
40TIC spécialement adaptées aux biostatistiques; TIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p.ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
G16B 25/10 2019.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
25TIC spécialement adaptées à l’hybridation; TIC spécialement adaptées à l’expression de gènes ou de protéines
10Profilage de l’expression de gènes ou de protéines; Estimation ou normalisation de ratio d’expression
Déposants
  • 연세대학교 산학협력단 INDUSTRY-ACADEMIC COOPERATION FOUNDATION, YONSEI UNIVERSITY [KR]/[KR]
Inventeurs
  • 김상우 KIM, Sang Woo
  • 전혜인 CHUN, He In
Mandataires
  • 특허법인 인벤싱크 INVENSYNC INTELLECTUAL PROPERTY GROUP
Données relatives à la priorité
10-2019-003649029.03.2019KR
Langue de publication coréen (KO)
Langue de dépôt coréen (KO)
États désignés
Titre
(EN) NGS SAMPLE VERIFICATION METHOD, AND DEVICE USING SAME
(FR) PROCÉDÉ DE VÉRIFICATION D'ÉCHANTILLONS NGS ET DISPOSITIF L'UTILISANT
(KO) NGS 샘플 검증 방법 및 이를 이용한 디바이스
Abrégé
(EN)
The present specification provides: an NGS sample verification method implemented on an NGS device including a processor; and a device using same. The method comprises: a step for receiving a plurality of pieces of NGS data for a target sample, the NGS data including sequence information for a predetermined target single-nucleotide polymorphism (SNP) site; a step for determining whether samples are derived from the same entity among the plurality of pieces of NGS data, on the basis of the sequence information for the target SNP site; and a step for providing information about whether the samples are derived from the same entity.
(FR)
La présente invention concerne un procédé de vérification d'échantillons NGS mis en œuvre sur un dispositif NGS comprenant un processeur ; et un dispositif l'utilisant. Le procédé comprend : une étape consistant à recevoir une pluralité d'éléments de données NGS pour un échantillon cible, les données NGS comprenant des informations de séquence pour un site de polymorphisme mononucléotidique cible prédéterminé (SNP) ; une étape consistant à déterminer si des échantillons proviennent de la même entité parmi la pluralité d'éléments de données NGS, sur la base des informations de séquence pour le site SNP cible ; et une étape consistant à fournir des informations indiquant si les échantillons proviennent de la même entité.
(KO)
본 명세서에서는, 프로세서를 포함하는 NGS 디바이스에 구현되는, NGS 샘플 검증 방법으로서, 미리 결정된 표적 SNP (single-nucleotide polymorphism) 사이트에 대한 서열 정보를 포함하는, 대상 샘플에 대한 복수의 NGS 데이터를 수신하는 단계, 표적 SNP 사이트에 대한 서열 정보를 기초로, 복수의 NGS 데이터 중 동일 개체에서 유래한 샘플 여부를 결정하는 단계, 및 동일 개체 유래 샘플 여부를 제공하는 단계를 포함하는 NGS 샘플 검증 방법 및 이를 이용한 디바이스를 제공한다.
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