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1. WO2020023882 - PROCÉDÉ DE DÉTECTION DE VARIATION GÉNÉTIQUE DANS DES SÉQUENCES FORTEMENT HOMOLOGUES PAR ALIGNEMENT INDÉPENDANT ET APPARIEMENT DE LECTURES DE SÉQUENCE

Numéro de publication WO/2020/023882
Date de publication 30.01.2020
N° de la demande internationale PCT/US2019/043678
Date du dépôt international 26.07.2019
CIB
G06F 19/18 2011.01
GPHYSIQUE
06CALCUL; COMPTAGE
FTRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
18pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
G16B 20/00 2019.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
20TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
C40B 30/02 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
40TECHNOLOGIE COMBINATOIRE
BCHIMIE COMBINATOIRE; BIBLIOTHÈQUES, p.ex. CHIMIOTHÈQUES, BIBLIOTHÈQUES VIRTUELLES (IN SILICO)
30Procédés de criblage des bibliothèques
02Criblage par ordinateur (in silico)
G16B 30/00 2019.01
GPHYSIQUE
16TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES À DES DOMAINES D’APPLICATION SPÉCIFIQUES
BBIO-INFORMATIQUE, c. à d. TECHNOLOGIES DE L’INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION SPÉCIALEMENT ADAPTÉES AU TRAITEMENT DES DONNÉES GÉNÉTIQUES OU PROTÉIQUES DANS LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE INFORMATIQUE
30TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
G06F 19/22 2011.01
GPHYSIQUE
06CALCUL; COMPTAGE
FTRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
22pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de polymorphismes de nucléotides simples ou alignement de séquences
CPC
G16B 20/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
G16B 20/10
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
10Ploidy or copy number detection
G16B 30/10
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
30ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
10Sequence alignment; Homology search
G16B 40/30
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
40ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding
30Unsupervised data analysis
Déposants
  • MYRIAD WOMEN'S HEALTH, INC. [US]/[US]
Inventeurs
  • GRAUMAN, Peter
  • GOULD, Genevieve
  • MUZZEY, Dale
Mandataires
  • BOYD, Victoria L.
Données relatives à la priorité
62/711,45427.07.2018US
62/730,47912.09.2018US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) METHOD FOR DETECTING GENETIC VARIATION IN HIGHLY HOMOLOGOUS SEQUENCES BY INDEPENDENT ALIGNMENT AND PAIRING OF SEQUENCE READS
(FR) PROCÉDÉ DE DÉTECTION DE VARIATION GÉNÉTIQUE DANS DES SÉQUENCES FORTEMENT HOMOLOGUES PAR ALIGNEMENT INDÉPENDANT ET APPARIEMENT DE LECTURES DE SÉQUENCE
Abrégé
(EN)
The method described herein combines experimental and analytical approaches to resolve the structure of a genomic region in the genome of a subject whose sequence is highly homologous to one or more other regions of the genome. For example, the genomic region may be a gene and the highly homologous other region may be a pseudogene. The method involves independent alignment, pairing, and analysis of sequence reads from the genomic region and the highly homologous other region to identify genetic variation. Also described herein is a computer-assisted method for such methods.
(FR)
Le procédé de l’invention combine des approches expérimentales et analytiques afin de résoudre la structure d'une région génomique dans le génome d'un sujet dont la séquence est fortement homologue à une ou plusieurs autres régions du génome. Par exemple, la région génomique peut être un gène et l'autre région fortement homologue peut être un pseudogène. Le procédé implique un alignement, un appariement et une analyse indépendants des lectures de séquence de la région génomique et de la région fortement homologue afin d’identifier une variation génétique. L'invention concerne également un procédé assisté par ordinateur pour de tels procédés.
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