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1. (WO2019046644) SYSTÈMES ET PROCÉDÉS POUR LA DÉTECTION DE MUTATIONS DE NOVO DANS DES EMBRYONS HUMAINS
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N° de publication : WO/2019/046644 N° de la demande internationale : PCT/US2018/048953
Date de publication : 07.03.2019 Date de dépôt international : 30.08.2018
CIB :
C12Q 1/6869 (2018.01) ,C12Q 1/6806 (2018.01) ,C12Q 1/24 (2006.01) ,C12N 5/071 (2010.01)
[IPC code unknown for C12Q 1/6869][IPC code unknown for C12Q 1/6806]
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
Q
PROCÉDÉS DE MESURE, DE RECHERCHE OU D'ANALYSE FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1
Procédés de mesure, de recherche ou d'analyse faisant intervenir des enzymes ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
02
faisant intervenir des micro-organismes viables
24
Méthodes d'échantillonnage, d'inoculation ou de développement d'un échantillon; Méthodes pour isoler physiquement un micro-organisme intact
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
N
MICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
5
Cellules non différenciées humaines, animales ou végétales, p.ex. lignées cellulaires; Tissus; Leur culture ou conservation; Milieux de culture à cet effet
07
Cellules animales ou tissus animaux
071
Cellules ou tissus de vertébrés, p.ex. cellules humaines ou tissus humains
Déposants :
COOPERGENOMICS, INC. [US/US]; 75 Corporate Drive Trumbull, Connecticut 06611, US
Inventeurs :
PATRIZIO, Pasquale; US
MOLINARI, Emanuela Stella Serena; US
MUNNE, Santiago; US
Mandataire :
KUAN, Roger C.; US
NOVAK, Jason J.; US
Données relatives à la priorité :
62/552,95731.08.2017US
Titre (EN) SYSTEMS AND METHODS FOR DETECTING DE NOVO MUTATIONS IN HUMAN EMBRYOS
(FR) SYSTÈMES ET PROCÉDÉS POUR LA DÉTECTION DE MUTATIONS DE NOVO DANS DES EMBRYONS HUMAINS
Abrégé :
(EN) Methods for identifying de novo mutations in a tissue sample are described. These methods can include obtaining a plurality of cells from a tissue sample and separating the cells into a plurality of partitions, wherein each partition includes a single cell. These methods can further include amplifying the DNA in the partitions, sequencing the DNA in the partitions, identifying genomic variants in the partitions, and labeling a genomic variant as a de novo mutation when it is present in at least a threshold percentage of partitions.
(FR) L'invention concerne des procédés pour l'identification de mutations de novo dans un échantillon de tissu. Ces procédés peuvent comprendre l'obtention d'une pluralité de cellules à partir d'un échantillon de tissu et la séparation des cellules en une pluralité de fractions, chaque fraction comprenant une cellule unique. Ces procédés peuvent en outre comprendre l'amplification de l'ADN présent dans les fractions, le séquençage de l'ADN présent dans les fractions, l'identification de variants génomiques présents dans les fractions et le marquage d'un variant génomique comme correspondant à une mutation de novo lorsqu'il est présent dans au moins un pourcentage seuil des fractions.
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États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)