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1. (WO2019043015) PROCÉDÉ DE CONFIRMATION DE VARIANTES DANS UN TEST DE PANEL DE NGS PAR GÉNOTYPAGE SNP
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N° de publication : WO/2019/043015 N° de la demande internationale : PCT/EP2018/073150
Date de publication : 07.03.2019 Date de dépôt international : 28.08.2018
CIB :
C12Q 1/68 (2018.01)
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
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BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
Q
PROCÉDÉS DE MESURE, DE RECHERCHE OU D'ANALYSE FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
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Procédés de mesure, de recherche ou d'analyse faisant intervenir des enzymes ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
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faisant intervenir des acides nucléiques
Déposants :
ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS [FR/FR]; 3, avenue Victoria 75004 PARIS, FR
Inventeurs :
CAZENEUVE, Cécile; FR
NOEL, Sandrine; FR
Mandataire :
REGIMBEAU; REGIMBEAU 20, rue de Chazelles 75847 PARIS CEDEX 17, FR
Données relatives à la priorité :
17306106.029.08.2017EP
Titre (EN) METHOD TO CONFIRM VARIANTS IN NGS PANEL TESTING BY SNP GENOTYPING
(FR) PROCÉDÉ DE CONFIRMATION DE VARIANTES DANS UN TEST DE PANEL DE NGS PAR GÉNOTYPAGE SNP
Abrégé :
(EN) The present invention belongs to the field of methods to validate genotyping results obtained by Next-Generation Sequencing (NGS) for a series of patients, to detect sample mix-ups and prevent misdiagnosis. In particular, the present invention relates to a method to validate Next-generation sequencing (NGS) genotyping results of a panel of genes tested in a series of at least 2 patients characterized in that said validation is provided by SNP profiling assay,adapted for allele-specific multiplex PCR, allowing accurate validation of NGS data by sample pairing. The present invention also relates to a kit comprising PCR multiplex reagents and/or NGS oligonucleotide probes or primers designed to capture or amplify sequences comprising a combination of at least 8 SNPs and its use for validating NGS genotyping results.
(FR) La présente invention concerne le domaine des procédés de validation des résultats de génotypage obtenus par séquençage de nouvelle génération (NGS) pour une série de patients, pour détecter des mélanges d'échantillons et empêcher un mauvais diagnostic. La présente invention concerne en particulier un procédé de validation de résultats de génotypage par séquençage de nouvelle génération (NGS) d'un panel de gènes testés dans une série d'au moins 2 patients, caractérisé en ce que ladite validation est fournie par un test de profilage SNP, adapté à la PCR multiplex spécifique des allèles, permettant une validation précise des données de NGS par appariement d'échantillons. La présente invention concerne également un kit comprenant des réactifs de PCR multiplex et/ou des sondes oligonucléotidiques de NGS ou des amorces conçues pour capturer ou amplifier des séquences comprenant une combinaison d'au moins 8 SNP et son utilisation pour valider des résultats de génotypage par NGS.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)