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1. (WO2019031866) PROCÉDÉ DE DÉTECTION DE RÉARRANGEMENT DE GÈNES PAR UN SÉQUENÇAGE DE NOUVELLE GÉNÉRATION
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N° de publication : WO/2019/031866 N° de la demande internationale : PCT/KR2018/009086
Date de publication : 14.02.2019 Date de dépôt international : 09.08.2018
CIB :
G06F 19/24 (2011.01) ,G06F 19/20 (2011.01)
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
24
pour l'apprentissage automatique, l'exploration de données ou les bio statistiques, p.ex. détection de motifs, extraction de connaissances, extraction de règles, corrélation, agrégation ou classification
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
20
pour l'hybridation ou l'expression génique, p.ex. microréseaux, séquençage par hybridation, normalisation, profilage, modèles de correction de bruit, estimation du ratio d'expression, conception ou optimisation de sonde
Déposants :
주식회사 엔젠바이오 NGENEBIO [KR/KR]; 서울시 구로구 디지털로 242 909호, 1010호, 1104호, 1105호 No.909, No.1010, No.1104, No.1105 242, Digital-ro Guro-gu Seoul 08394, KR
Inventeurs :
정경용 JUNG, Kyongyong; KR
오은설 OH, Ensel; KR
홍창범 HONG, Chang Bum; KR
김광중 KIM, Kwang Joong; KR
Mandataire :
이처영 LEE, Cheo Young; KR
장제환 CHANG, Je Hwan; KR
Données relatives à la priorité :
10-2017-010153910.08.2017KR
Titre (EN) METHOD FOR DETECTING GENE REARRANGEMENT BY USING NEXT GENERATION SEQUENCING
(FR) PROCÉDÉ DE DÉTECTION DE RÉARRANGEMENT DE GÈNES PAR UN SÉQUENÇAGE DE NOUVELLE GÉNÉRATION
(KO) 차세대 염기서열 분석기법을 이용한 유전자 재배열 검출 방법
Abrégé :
(EN) The present invention relates to a method for detecting a gene rearrangement on the basis of next generation sequencing (NGS) and, more specifically, to a method for arranging and extracting read data generated by NGS, analyzing the sequence similarity of the extracted read data so as to detect a gene rearrangement present in a cancer sample and, further, detecting the direction of the gene rearrangement, micro-homology sequences and external insertion sequences and positions. According to the method for detecting a gene rearrangement by using NGS, a gene rearrangement can be detected and the direction of the gene rearrangement, micro-homology sequences, external insertion sequences and the position of gene rearrangement can be accurately differentiated into units of base pairs through the reads obtained from the NGS. In addition, a search can be performed even in concordant read pairs, which have not been searched for by a conventional method, such that accuracy is high, and the time required for the detection can be reduced because only regions of genes related to a specific cancer or tumor can be searched for as the priority. Therefore, the method of the present invention is useful for effectively detecting a gene rearrangement in a cancer sample.
(FR) La présente invention concerne un procédé de détection d'un réarrangement de gènes sur la base d'un séquençage de nouvelle génération (NGS) et, plus spécifiquement, un procédé pour agencer et extraire des données de lecture générées par NGS, analyser la similitude de séquence des données de lecture extraites de façon à détecter un réarrangement de gènes dans un échantillon de cancer et, en outre, détecter la direction du réarrangement de gènes, des séquences de micro-homologie et des séquences d'insertion externes et des positions. Selon le procédé de détection d'un réarrangement de gènes à l'aide de NGS, un réarrangement de gènes peut être détecté et la direction du réarrangement de gènes, des séquences de micro-homologie, des séquences d'insertion externes et de la position du réarrangement de gènes peuvent être différenciées avec précision en unités de paires de bases par l'intermédiaire des lectures obtenues à partir du NGS. De plus, une recherche peut être effectuée même dans des paires de lecture concordantes, qui n'ont pas fait l'objet de recherche selon un procédé classique, de telle sorte que la précision est élevée, et le temps nécessaire pour la détection peut être réduit étant donné que seules des régions de gènes associées à un cancer ou une tumeur spécifique peuvent faire l'objet d'une recherche en tant que priorité. Par conséquent, le procédé de la présente invention est utile pour détecter efficacement un réarrangement de gènes dans un échantillon de cancer.
(KO) 본 발명은 차세대 염기서열 분석기법(Next generation sequencing, NGS)를 기반으로 유전자 재배열을 검출하는 방법에 관한 것으로, 더욱 상세하게는 NGS에 의해 생성되는 리드 데이터를 정렬하고, 추출한 다음, 추출한 리드 데이터의 서열 유사성을 분석하여 암 샘플 내에 존재하는 유전자 재배열을 검출하고, 나아가 유전자 재배열의 방향, 마이크로호몰로지 서열, 외부 삽입 서열 및 위치를 검출하는 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 NGS를 이용한 유전자 재배열 검출 방법은 NGS에서 수득한 리드를 통해 유전자 재배열의 검출뿐만 아니라, 유전자 재배열의 방향, 마이크로호몰로지 서열, 외부 삽입 서열 및 유전자 재배열의 위치까지 베이스 페어 단위로 정확히 판별해 낼 뿐만 아니라, 기존의 방식으로는 탐색하지 못했던 일치 리드 쌍(concordant read pair)에서도 탐색을 수행하여 정확도가 높으며, 특정 암이나 종양 관련 유전자 부위만 중점적으로 탐색이 가능하여 검출에 소모되는 시간이 감소되는 장점이 있다. 따라서 본 발명의 방법은 암 샘플에서 유전자 재배열을 효과적으로 검출하는데 유용하다.
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Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : coréen (KO)
Langue de dépôt : coréen (KO)