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1. (WO2019025004) PROCÉDÉ DE DÉTECTION PRÉNATALE NON INVASIVE D'ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DU SEXE DU FŒTUS ET DE DÉTERMINATION DU SEXE DU FŒTUS EN VUE D'UNE GROSSESSE UNIQUE ET D'UNE GROSSESSE GÉMELLAIRE
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N° de publication : WO/2019/025004 N° de la demande internationale : PCT/EP2017/069795
Date de publication : 07.02.2019 Date de dépôt international : 04.08.2017
CIB :
C12Q 1/6869 (2018.01) ,G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01) ,C12Q 1/6879 (2018.01)
[IPC code unknown for C12Q 1/6869]
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
18
pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
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pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de SNP [polymorphismes de nucléotides simples] ou alignement de séquences
[IPC code unknown for C12Q 1/6879]
Déposants :
TRISOMYTEST, S.R.O. [SK/SK]; Ilkovicova 8 841 04 Bratislava - Karlova Ves, SK
Inventeurs :
DURIS, Frantisek; SK
GAZDARICA, Juraj; SK
KUCHARIK, Marcel; SK
HYBLOVA, Michaela; SK
SZEMES, Tomas; SK
BUDIS, Jaroslav; SK
Mandataire :
HAK, Roman; CZ
Données relatives à la priorité :
Titre (EN) A METHOD FOR NON-INVASIVE PRENATAL DETECTION OF FETAL SEX CHROMOSOMAL ABNORMALITIES AND FETAL SEX DETERMINATION FOR SINGLETON AND TWIN PREGNANCIES
(FR) PROCÉDÉ DE DÉTECTION PRÉNATALE NON INVASIVE D'ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DU SEXE DU FŒTUS ET DE DÉTERMINATION DU SEXE DU FŒTUS EN VUE D'UNE GROSSESSE UNIQUE ET D'UNE GROSSESSE GÉMELLAIRE
Abrégé :
(EN) The invention relates generally to the field of non-invasive prenatal screening and diagnostics. The invention provides reliable method that is applicable to the practice of non-invasive prenatal screening for sex chromosomes aneuploidies such as monosomy X (X0, Turner syndrome), XXY (Klinefelter syndrome), XXX (triple X syndrome), and XYY (Jacob syndrome), from the blood sample taken from mother in early stage of pregnancy. Moreover, the invention provides a novel approach to calculation of fetal fraction of cell free DNA fragments. The invention relates particularly to single or twin pregnancies, however, the extension of the invention to triple or quadruple pregnancies is contemplated.
(FR) L'invention concerne d'une manière générale le domaine du dépistage prénatal non invasif et des diagnostics. L'invention concerne un procédé fiable qui peut être appliqué à la pratique d'un dépistage prénatal non invasif pour des aneuploïdies des chromosomes sexuels, telles que la monosomie X (X0, syndrome de Turner), XXY (syndrome de Klinefelter), XXX (syndrome X triple), et XYY (syndrome de Jacob), à partir d'un échantillon de sang prélevé chez la mère dans un stade précoce de la grossesse. De plus, l'invention concerne une nouvelle approche pour le calcul d'une fraction fœtale de fragments d'ADN acellulaire. L'invention concerne en particulier des grossesses uniques ou gémellaires. Cependant, l'extension de l'invention aux grossesses triples ou quadruples est envisagée.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)