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1. (WO2018227212) SIGNATURE GÉNÉTIQUE ET BIOMARQUEURS POUR LA SLA ET LA DÉMENCE
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N° de publication : WO/2018/227212 N° de la demande internationale : PCT/US2018/036980
Date de publication : 13.12.2018 Date de dépôt international : 11.06.2018
CIB :
C12N 5/0793 (2010.01) ,C12N 5/079 (2010.01) ,C12N 15/12 (2006.01) ,C12N 15/15 (2006.01) ,G01N 33/68 (2006.01) ,G01N 33/50 (2006.01) ,A61P 25/28 (2006.01)
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
N
MICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
5
Cellules non différenciées humaines, animales ou végétales, p.ex. lignées cellulaires; Tissus; Leur culture ou conservation; Milieux de culture à cet effet
07
Cellules animales ou tissus animaux
071
Cellules ou tissus de vertébrés, p.ex. cellules humaines ou tissus humains
079
Cellules neurales
0793
Neurones
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
N
MICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
5
Cellules non différenciées humaines, animales ou végétales, p.ex. lignées cellulaires; Tissus; Leur culture ou conservation; Milieux de culture à cet effet
07
Cellules animales ou tissus animaux
071
Cellules ou tissus de vertébrés, p.ex. cellules humaines ou tissus humains
079
Cellules neurales
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
N
MICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
15
Techniques de mutation ou génie génétique; ADN ou ARN concernant le génie génétique, vecteurs, p.ex. plasmides, ou leur isolement, leur préparation ou leur purification; Utilisation d'hôtes pour ceux-ci
09
Technologie d'ADN recombinant
11
Fragments d'ADN ou d'ARN; Leurs formes modifiées
12
Gènes codant pour des protéines animales
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
N
MICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
15
Techniques de mutation ou génie génétique; ADN ou ARN concernant le génie génétique, vecteurs, p.ex. plasmides, ou leur isolement, leur préparation ou leur purification; Utilisation d'hôtes pour ceux-ci
09
Technologie d'ADN recombinant
11
Fragments d'ADN ou d'ARN; Leurs formes modifiées
12
Gènes codant pour des protéines animales
15
Inhibiteurs de protéases, p.ex. antithrombine, antitrypsine, hirudine
G PHYSIQUE
01
MÉTROLOGIE; ESSAIS
N
RECHERCHE OU ANALYSE DES MATÉRIAUX PAR DÉTERMINATION DE LEURS PROPRIÉTÉS CHIMIQUES OU PHYSIQUES
33
Recherche ou analyse des matériaux par des méthodes spécifiques non couvertes par les groupes G01N1/-G01N31/146
48
Matériau biologique, p.ex. sang, urine; Hémocytomètres
50
Analyse chimique de matériau biologique, p.ex. de sang, d'urine; Recherche ou analyse par des méthodes faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques par ligands; Recherche ou analyse immunologique
68
faisant intervenir des protéines, peptides ou amino-acides
G PHYSIQUE
01
MÉTROLOGIE; ESSAIS
N
RECHERCHE OU ANALYSE DES MATÉRIAUX PAR DÉTERMINATION DE LEURS PROPRIÉTÉS CHIMIQUES OU PHYSIQUES
33
Recherche ou analyse des matériaux par des méthodes spécifiques non couvertes par les groupes G01N1/-G01N31/146
48
Matériau biologique, p.ex. sang, urine; Hémocytomètres
50
Analyse chimique de matériau biologique, p.ex. de sang, d'urine; Recherche ou analyse par des méthodes faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiques par ligands; Recherche ou analyse immunologique
A NÉCESSITÉS COURANTES DE LA VIE
61
SCIENCES MÉDICALE OU VÉTÉRINAIRE; HYGIÈNE
P
ACTIVITÉ THÉRAPEUTIQUE SPÉCIFIQUE DE COMPOSÉS CHIMIQUES OU DE PRÉPARATIONS MÉDICINALES
25
Médicaments pour le traitement des troubles du système nerveux
28
des troubles dégénératifs du système nerveux central, p.ex. agents nootropes, activateurs de la cognition, médicaments pour traiter la maladie d'Alzheimer ou d'autres formes de démence
Déposants :
PRESIDENT AND FELLOWS OF HARVARD COLLEGE [US/US]; 17 Quincy Street Cambridge, MA 02138, US
THE GENERAL HOSPITAL CORPORATION [US/US]; 55 Fruit Street Boston, MA 02114, US
Inventeurs :
MORDES, Daniel, A.; US
EGGAN, Kevin, C.; US
Mandataire :
WARREN, Lisa, M.; US
Données relatives à la priorité :
62/517,56709.06.2017US
Titre (EN) GENE SIGNATURE AND BIOMARKERS FOR ALS AND DEMENTIA
(FR) SIGNATURE GÉNÉTIQUE ET BIOMARQUEURS POUR LA SLA ET LA DÉMENCE
Abrégé :
(EN) The present invention relates to the identification of a C90RF72 gene signature for ALS and methods of inducing the C90RF72 gene signature for ALS in neurons. Disclosed herein are methods of using the C90RF72 gene signature for screening for neurodegenerative disorders, diagnosing neurodegenerative disorders, and identifying agents for treating neurodegenerative disorders.
(FR) L'invention concerne l'identification d'une signature du gène C90RF72 pour la SLA et des méthodes destinées à induire la signature du gène C90RF72 pour la SLA dans les neurones. L'invention concerne des méthodes d'utilisation de la signature du gène C90RF72 pour le dépistage de troubles neurodégénératifs, le diagnostic de troubles neurodégénératifs, et l'identification d'agents pour le traitement de troubles neurodégénératifs.
front page image
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)