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1. (WO2018227154) SYSTÈMES, PROCÉDÉS ET SUPPORTS LISIBLES PAR UN ORDINATEUR POUR LA HIÉRARCHISATION DE GÈNES ET DE VARIANTES GÉNÉTIQUES
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N° de publication : WO/2018/227154 N° de la demande internationale : PCT/US2018/036754
Date de publication : 13.12.2018 Date de dépôt international : 08.06.2018
CIB :
G06F 19/24 (2011.01)
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
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pour l'apprentissage automatique, l'exploration de données ou les bio statistiques, p.ex. détection de motifs, extraction de connaissances, extraction de règles, corrélation, agrégation ou classification
Déposants :
FDNA INC.; Palm Grove House P.O. Box 4649 Road Town Tortola, VG 1110, VG
Inventeurs :
GELBMAN, Dekel; US
GUROVICH, Yaron; IL
Mandataire :
HORN, Kelly S.; Finnegan, Henderson, Farabow, Garrett & Dunner, L.L.P. 901 New York Avenue, NW Washington, District of Columbia 20001-4413, US
Données relatives à la priorité :
62/517,11008.06.2017US
62/558,09113.09.2017US
Titre (EN) SYSTEMS, METHODS, AND COMPUTER-READABLE MEDIA FOR GENE AND GENETIC VARIANT PRIORITIZATION
(FR) SYSTÈMES, PROCÉDÉS ET SUPPORTS LISIBLES PAR UN ORDINATEUR POUR LA HIÉRARCHISATION DE GÈNES ET DE VARIANTES GÉNÉTIQUES
Abrégé :
(EN) Systems, methods, and computer-readable media are disclosed for performing image processing in connection with phenotypic analysis. For example, at least one processor may be configured to receive electronic numerical information corresponding to pixels reflective of at least one external soft tissue image of an individual and access geographically dispersed genetic information stored in a database. The geographically dispersed genetic information may include numerical data that correlates anomalies in pixels in soft tissue images of a plurality of geographically dispersed individuals to specific genes or to specific genetic variants. The at least one processor may also be configured to compare the electronic numerical information for the individual with the numerical data of the geographically dispersed genetic information stored in a database, to determine at least a likelihood that the individual has a specific genetic variant, and prioritize, based on the comparison, one or more genetic variants according to likelihood of pathogenicity.
(FR) L'invention concerne des systèmes, des procédés et des supports lisibles par ordinateur pour effectuer un traitement d'image en relation avec une analyse phénotypique. Par exemple, au moins un processeur peut être configuré pour recevoir des informations numériques électroniques correspondant à des pixels reflétant au moins une image de tissu mou externe d'un individu et accéder à des informations génétiques géographiquement dispersées stockées dans une base de données. Les informations génétiques géographiquement dispersées peuvent comprendre des données numériques qui mettent en corrélation des anomalies dans des pixels dans des images de tissu mou d'une pluralité d'individus géographiquement dispersés avec des gènes spécifiques ou des variants génétiques spécifiques. Le ou les processeurs peuvent également être configurés pour comparer les informations numériques électroniques pour l'individu aux données numériques des informations génétiques géographiquement dispersées stockées dans une base de données, pour déterminer au moins une probabilité que l'individu présente une variante génétique spécifique, et hiérarchiser, sur la base de la comparaison, une ou plusieurs variantes génétiques en fonction de la probabilité de pathogénicité.
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États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)