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1. (WO2018223053) PROCÉDÉS BASÉS SUR UN RÉSEAU POUR ANALYSER DES ÉCHANTILLONS MIXTES À L'AIDE DE SONDES SPÉCIFIQUES D'ALLÈLES MARQUÉES DIFFÉREMMENT
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N° de publication : WO/2018/223053 N° de la demande internationale : PCT/US2018/035684
Date de publication : 06.12.2018 Date de dépôt international : 01.06.2018
CIB :
C12Q 1/6827 (2018.01) ,C12Q 1/6837 (2018.01)
[IPC code unknown for C12Q 1/6827][IPC code unknown for C12Q 1/6837]
Déposants :
AFFYMETRIX, INC. [US/US]; 5823 Newton Drive Carlsbad, California 92008, US
Inventeurs :
SHAPERO, Michael; US
SAPOLSKY, Ronald; US
FUNG, Eric; US
SCHMIDT, Jeanette; US
CHADHA, Monica; US
SHUKLA, Anju; US
Mandataire :
CHANG, Jinhee; US
Données relatives à la priorité :
62/514,62902.06.2017US
Titre (EN) ARRAY-BASED METHODS FOR ANALYSING MIXED SAMPLES USING DIFFERENTLY LABELLED ALLELE-SPECIFIC PROBES
(FR) PROCÉDÉS BASÉS SUR UN RÉSEAU POUR ANALYSER DES ÉCHANTILLONS MIXTES À L'AIDE DE SONDES SPÉCIFIQUES D'ALLÈLES MARQUÉES DIFFÉREMMENT
Abrégé :
(EN) This disclosure provides methods and kits useful in analysis of mixed nucleic acid populations, including for multiplex genotyping of a mixed nucleic acid sample and for detecting differences in copy number of a target polynucleotide and/or a target chromosome (e.g., microdeletions, duplications and aneuploidies). The disclosure also provides methods and systems useful in the diagnosis of genetic abnormalities in a mixed nucleic acid population taken non-invasively from an organism, such as a sample of blood, plasma, serum, urine stool or saliva. The disclosed methods and systems find use in multiple applications, including prenatal testing and cancer diagnostics. The method is based on the hybridisation of amplified fragments obtained from the sample, e.g. using molecular inversion probes (MIP) to an oligonucleotide array and the detection of the alleles based on different signals from the different alleles of the SNP.
(FR) La présente invention concerne des procédés et des kits utiles dans l'analyse de populations d'acides nucléiques mixtes, comprenant le génotypage multiplexe d'un échantillon d'acides nucléiques mixte et la détection des différences du nombre de copies d'un polynucléotide cible et/ou d'un chromosome cible (par exemple, des microdélétions, des duplications et des aneuploïdies). L'invention concerne également des procédés et des systèmes utiles dans le diagnostic d'anomalies génétiques dans une population d'acides nucléiques mixte prélevée de manière non invasive à partir d'un organisme, tel qu'un échantillon de sang, de plasma, de sérum, d'urine, de selles ou de salive. Les procédés et systèmes de l'invention sont utiles dans de multiples applications, y compris le test prénatal et le diagnostic du cancer. Le procédé est basé sur l'hybridation de fragments amplifiés obtenus à partir de l'échantillon, par exemple à l'aide de sondes d'inversion moléculaire (MIP) sur un réseau d'oligonucléotides et la détection des allèles sur la base de différents signaux provenant des différents allèles du SNP.
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Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)