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1. (WO2018166463) PROCÉDÉS DE DÉTERMINATION D'HAPLOTYPE ET DE DIPLOTYPE
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N° de publication : WO/2018/166463 N° de la demande internationale : PCT/CN2018/078938
Date de publication : 20.09.2018 Date de dépôt international : 14.03.2018
CIB :
C12Q 1/68 (2018.01)
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
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BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
Q
PROCÉDÉS DE MESURE, DE RECHERCHE OU D'ANALYSE FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
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Procédés de mesure, de recherche ou d'analyse faisant intervenir des enzymes ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
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faisant intervenir des acides nucléiques
Déposants :
THE HONG KONG UNIVERSITY OF SCIENCE AND TECHNOLOGY [CN/CN]; Clear Water Bay, Kowloon Hong Kong, CN
Inventeurs :
HSING, I Ming; CN
FAN, Tsz Wing; CN
LEE YU, Henson Lim; CN
Mandataire :
CHINA PAT INTELLECTUAL PROPERTY OFFICE; 2nd Floor, Zhongguancun Intellectual Property Building, Block B, No.21 Haidian South Road, Haidian District Beijing 100080, CN
Données relatives à la priorité :
62/601,13614.03.2017US
Titre (EN) METHODS FOR HAPLOTYPE AND DIPLOTYPE DETERMINATION
(FR) PROCÉDÉS DE DÉTERMINATION D'HAPLOTYPE ET DE DIPLOTYPE
Abrégé :
(EN) The present invention provides methods for determining a haplotype or a diplotype in a genetic sample. The method comprises the steps of contacting a probe-complex with the genetic sample, wherein the probe complex comprises at least two probes, hybridizing at least two probes to a polynucleotide sequence, each of which is specific to one of two or more genetic variants, determining the presence or absence of at least one genetic variant by detecting a signal emitted from at least one probe, wherein detection of said signal is indicative of the presence of a genetic variant, removing or displacing at least one of said probes from said sample, and detecting a change in the signal to determine the haplotype or a diplotype in the genetic sample. Kits for use in the method of the invention are also provided.
(FR) La présente invention concerne des procédés de détermination d'un haplotype ou d'un diplotype dans un échantillon génétique. Le procédé comprend les étapes consistant à mettre en contact un complexe de sonde avec l'échantillon génétique, le complexe de sonde comprenant au moins deux sondes, à hybrider au moins deux sondes à une séquence polynucléotidique, dont chacune est spécifique de l'une d'au moins deux variantes génétiques, à déterminer la présence ou l'absence d'au moins une variante génétique par détection d'un signal émis par au moins une sonde, la détection dudit signal étant indicative de la présence d'une variante génétique, à éliminer ou à déplacer au moins une desdites sondes à partir dudit échantillon, et la détection d'un changement dans le signal pour déterminer l'haplotype ou un diplotype dans l'échantillon génétique. La présente invention concerne également des kits destinés à être utilisés dans le procédé de l'invention.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)