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1. (WO2018162426) TRAITEMENT ET DIAGNOSTIC D'UNE XÉROCYTOSE HÉRÉDITAIRE

Pub. No.:    WO/2018/162426    International Application No.:    PCT/EP2018/055373
Publication Date: Fri Sep 14 01:59:59 CEST 2018 International Filing Date: Tue Mar 06 00:59:59 CET 2018
IPC: A61K 31/15
A61K 31/155
A61K 31/16
A61K 31/198
A61K 31/341
A61K 31/4164
A61K 31/4174
A61K 31/421
A61K 31/4245
A61K 31/4422
A61K 31/661
G01N 33/50
A61P 7/00
Applicants: INSERM (INSTITUT NATIONAL DE LA SANTÉ ET DE LA RECHERCHE MÉDICALE)
UNIVERSITE PARIS-SUD
CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE D'AMIENS
UNIVERSITE DE PICARDIE JULES VERNE
UNIVERSITÉ D'AIX-MARSEILLE
ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE MARSEILLE
UNIVERSITÉ DE NICE SOPHIA ANTIPOLIS
CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE - CNRS -
SORBONNE UNIVERSITE
ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS
Inventors: GUIZOUARN, Hélène
BADENS, Catherine
GARCON, Loïc
SORIANI, Olivier
RAPETTI-MAUSS, Raphaël
PICARD, Véronique
Title: TRAITEMENT ET DIAGNOSTIC D'UNE XÉROCYTOSE HÉRÉDITAIRE
Abstract:
La présente invention concerne le traitement et le diagnostic de la xérocytose héréditaire (XH). Les inventeurs ont démontré que dans le cas d’une XH due à des mutations de PIEZO1, l'activation de KCNN4 est responsable de la déshydratation des érythrocytes, et que ladite déshydratation est inversée par l'inhibition du canal Gardos (protéine KCNN4). Ainsi, la présente invention concerne un inhibiteur du canal Gardos destiné à être utilisé dans le traitement de XH chez un sujet qui porte au moins une mutation du gène PIEZO1. En particulier, les inventeurs ont démontré que le Sénicapoc est efficace dans la prévention de la déshydratation des érythrocytes du patient portant une mutation de PIEZO. Ils ont également identifié que les mutations V598M ou F681S du canal PIEZO1 conduisent à un gain de fonctionnalité du canal et participent à la physiopathologie de la XH. Ainsi, la présente invention concerne également une méthode in vitro du diagnostic de XH, comprenant la détection dans un échantillon biologique de la présence de l'une quelconque de ces mutations.