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1. (WO2018162362) PROCÉDÉ DE CRIBLAGE DE XANTHOMATOSE CÉRÉBROTENDINEUSE FAISANT APPEL À DES GLUCURONIDES D’ALCOOL BILIAIRE ET À DES RAPPORTS DE MÉTABOLITES

Pub. No.:    WO/2018/162362    International Application No.:    PCT/EP2018/055236
Publication Date: Fri Sep 14 01:59:59 CEST 2018 International Filing Date: Mon Mar 05 00:59:59 CET 2018
IPC: G01N 33/68
Applicants: ACADEMISCH MEDISCH CENTRUM
Inventors: VAZ, Frederic Maxime
Title: PROCÉDÉ DE CRIBLAGE DE XANTHOMATOSE CÉRÉBROTENDINEUSE FAISANT APPEL À DES GLUCURONIDES D’ALCOOL BILIAIRE ET À DES RAPPORTS DE MÉTABOLITES
Abstract:
La présente invention concerne un procédé de diagnostic ou de criblage d’une carence en 27-hydroxylase (CYP27A1) chez un animal consistant : à déterminer, dans un échantillon biologique, le signal d’intensité par analyse de masse d’au moins un glucuronide d’alcool biliaire et un acide biliaire en C24 ou C27 ou son conjugué, à comparer les signaux d’intensité à un échantillon témoin ou une valeur témoin, et à déterminer la carence en 27-hydroxylase (CYP27A1) sur la base de ladite comparaison.