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1. (WO2018157861) PROCÉDÉ D'IDENTIFICATION DE POINTS DE CASSURE DE TRANSLOCATION ÉQUILIBRÉE ET D'ÉTAT PORTEUR DE TRANSLOCATIONS ÉQUILIBRÉES DANS DES EMBRYONS

Pub. No.:    WO/2018/157861    International Application No.:    PCT/CN2018/077895
Publication Date: Sat Sep 08 01:59:59 CEST 2018 International Filing Date: Sat Mar 03 00:59:59 CET 2018
IPC: C12Q 1/68
Applicants: YIKON GENOMICS (SHANGHAI) CO., LTD
上海亿康医学检验所有限公司
Inventors: BO, Shiping
薄世平
ZHANG, Zhen
张振
REN, Jun
任军
GAO, Yumei
高玉梅
LU, Sijia
陆思嘉
Title: PROCÉDÉ D'IDENTIFICATION DE POINTS DE CASSURE DE TRANSLOCATION ÉQUILIBRÉE ET D'ÉTAT PORTEUR DE TRANSLOCATIONS ÉQUILIBRÉES DANS DES EMBRYONS
Abstract:
L'invention concerne un procédé d'identification de points de cassure de translocation équilibrée et d'un état porteur de translocations équilibrées dans des embryons, comprenant les étapes suivantes : l'amplification et le séquençage d'un échantillon; la comparaison de la séquence qui est obtenue par séquençage avec un génome de référence et l'analyse du nombres de copies; la détermination précise de la position d'un point de cassure de translocation; la détection de polymorphismes mononucléotidiques (SNP) autour du point de cassure et le génotypage des SNP; l'analyse d'un haplotype embryonnaire, et la détermination complète d'un chromosome normal et d'un haplotype de chromosome de translocation; la détermination de l'état porteur embryonnaire et, selon l'haplotype, la sélection d'un embryon qui ne porte pas de translocation équilibrée.