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1. (WO2018144135) SYSTÈMES ET PROCÉDÉS PERMETTANT D'INFÉRER L'ASCENDANCE GÉNÉTIQUE À PARTIR DE DONNÉES GÉNOMIQUES À FAIBLE TAUX DE COUVERTURE

Pub. No.:    WO/2018/144135    International Application No.:    PCT/US2017/065657
Publication Date: Fri Aug 10 01:59:59 CEST 2018 International Filing Date: Tue Dec 12 00:59:59 CET 2017
IPC: C12Q 1/68
G06F 19/18
G06F 19/22
Applicants: COUNSYL, INC.
Inventors: KASENIIT, Kristjan, Eerik
HAQUE, Imran, Saeedul
Title: SYSTÈMES ET PROCÉDÉS PERMETTANT D'INFÉRER L'ASCENDANCE GÉNÉTIQUE À PARTIR DE DONNÉES GÉNOMIQUES À FAIBLE TAUX DE COUVERTURE
Abstract:
Cette invention concerne un procédé mis en œuvre par ordinateur permettant d'inférer l"ascendance génétique à partir de données génomiques à faible taux de couverture pouvant comprendre (i) la génération d'une matrice de références représentant un panel de références génétiques en termes de dosages pour des échantillons de référence donnés à des loci donnés, (ii) la décomposition de la matrice de références par une factorisation matricielle non négative en une matrice de génotypes d'origine ancestrale et une matrice d'attributions ancestrales, (iii) le ré-échantillonnage de la matrice de références, (iv) la dérivation d'une matrice de lectures ancestrales alternatives qui, quand elle est multipliée par la matrice d'attributions ancestrales, se rapproche de la matrice de références ré-échantillonnée, (v) la dérivation d'un vecteur d'attribution ancestrale qui, quand il est multiplié par la matrice de lectures ancestrales alternatives, s'approche d'un vecteur représentant l'échantillon d'essai, et (vi) la détermination de l'ascendance génétique du sujet en fonction du vecteur d'attribution ancestrale. Divers autres procédés, systèmes et supports lisibles par ordinateur sont en outre décrits.