Certains contenus de cette application ne sont pas disponibles pour le moment.
Si cette situation persiste, veuillez nous contacter àObservations et contact
1. (WO2018141958) ARYLSULFATASE A MUTÉE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international    Formuler une observation

N° de publication : WO/2018/141958 N° de la demande internationale : PCT/EP2018/052790
Date de publication : 09.08.2018 Date de dépôt international : 05.02.2018
CIB :
A61K 9/00 (2006.01) ,C12N 15/10 (2006.01)
A NÉCESSITÉS COURANTES DE LA VIE
61
SCIENCES MÉDICALE OU VÉTÉRINAIRE; HYGIÈNE
K
PRÉPARATIONS À USAGE MÉDICAL, DENTAIRE OU POUR LA TOILETTE
9
Préparations médicinales caractérisées par un aspect particulier
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
N
MICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
15
Techniques de mutation ou génie génétique; ADN ou ARN concernant le génie génétique, vecteurs, p.ex. plasmides, ou leur isolement, leur préparation ou leur purification; Utilisation d'hôtes pour ceux-ci
09
Technologie d'ADN recombinant
10
Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
Déposants :
RHEINISCHE FRIEDRICH-WILHELMS-UNIVERSITÄT BONN [DE/DE]; Regina-Pacis-Weg 3 53113 Bonn, DE
Inventeurs :
MATZNER, Ulrich; DE
GIESELMANN, Volkmar; DE
Mandataire :
BOEHMERT & BOEHMERT; David KUTTENKEULER Pettenkoferstrasse 22 80336 Munich, DE
Données relatives à la priorité :
17154633.603.02.2017EP
Titre (EN) MUTATED ARYLSULFATASE A
(FR) ARYLSULFATASE A MUTÉE
Abrégé :
(EN) The present invention pertains to a novel treatment of pathologies caused by an increased synthesis or accumulation of sulfolipids such as sulfatide. The invention provides mutated arylsulfatase A (ARSA or ASA, EC 3.1.6.8) enzymes with increased activity towards sulfatide metabolization. The invention provides nucleic acids encoding the mutant ARSA, the use of the proteins and nucleic acids, as well as pharmaceutical compositions comprising them, in the treatment of lysosomal storage disorders (LSDs) such as metachromatic leukodystrophy (MLD).
(FR) La présente invention concerne un nouveau traitement de pathologies provoquées par une synthèse accrue ou une accumulation de sulfolipides tels que le sulfatide. L'invention concerne des enzymes arylsulfatase A (ARSA ou ASA, EC 3.1.6.8) mutées ayant une activité accrue vis-à-vis de la métabolisation des sulfatides. L'invention concerne des acides nucléiques codant pour l'ARSA mutante, l'utilisation des protéines et des acides nucléiques, ainsi que des compositions pharmaceutiques les comprenant, dans le traitement de troubles de stockage lysosomal (LSB) tels que la leucodystrophie métachromatique (MLD).
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)