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1. (WO2018097485) COMPOSITION DE DIAGNOSTIC DE SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE METTANT EN ŒUVRE DE LA SPHINGOMYÉLINASE ACIDE, ET PROCÉDÉ DE DÉTECTION DE MARQUEURS DE DIAGNOSTIC

Pub. No.:    WO/2018/097485    International Application No.:    PCT/KR2017/011665
Publication Date: Fri Jun 01 01:59:59 CEST 2018 International Filing Date: Sat Oct 21 01:59:59 CEST 2017
IPC: C12Q 1/68
C12Q 1/44
G01N 33/68
Applicants: KYUNGPOOK NATIONAL UNIVERSITY INDUSTRY-ACADEMIC COOPERATION FOUNDATION
경북대학교 산학협력단
IUCF-HYU (INDUSTRY-UNIVERSITY COOPERATION FOUNDATION HANYANG UNIVERSITY)
한양대학교 산학협력단
SAMSUNG LIFE PUBLIC WELFARE FOUNDATION
사회복지법인 삼성생명공익재단
Inventors: BAE, Jae-Sung
배재성
JIN, Hee Kyung
진희경
LEE, Ju Youn
이주연
KIM, Seung Hyun
김승현
KI, Chang-Seok
기창석
Title: COMPOSITION DE DIAGNOSTIC DE SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE METTANT EN ŒUVRE DE LA SPHINGOMYÉLINASE ACIDE, ET PROCÉDÉ DE DÉTECTION DE MARQUEURS DE DIAGNOSTIC
Abstract:
La présente invention concerne une composition de diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA) mettant en œuvre de la sphingomyélinase acide (ASM), et un procédé de détection de marqueurs de diagnostic et, plus précisément, un procédé et une composition de détection de marqueurs destinés à la SLA, le procédé comprenant les étapes suivantes : (a) la fourniture d’un échantillon d'un sujet ; (b) la mesure d’un niveau d'expression de l’ASM ou du niveau d'activation enzymatique dans l'échantillon ; (c) la détermination de la présence ou de l’absence de la SLA chez le sujet, dont le niveau d'expression de l’ASM ou le niveau d'activation enzymatique est accru par rapport à celui d'une personne normale. Selon l'étude des présents inventeurs, l'activité de l'ASM, parmi les lipides et les enzymes associées au métabolisme des sphingolipides, est plus précisément accrue dans un échantillon d'un patient atteint d’une SLA par rapport à celle d'une personne normale. L'ASM peut être utilisée comme marqueur pour diagnostiquer la SLA, ce qui permet le développement d'un nouveau réactif de diagnostic efficace.