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1. (WO2018097485) COMPOSITION DE DIAGNOSTIC DE SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE METTANT EN ŒUVRE DE LA SPHINGOMYÉLINASE ACIDE, ET PROCÉDÉ DE DÉTECTION DE MARQUEURS DE DIAGNOSTIC
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N° de publication :    WO/2018/097485    N° de la demande internationale :    PCT/KR2017/011665
Date de publication : 31.05.2018 Date de dépôt international : 20.10.2017
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01), C12Q 1/44 (2006.01), G01N 33/68 (2006.01)
Déposants : KYUNGPOOK NATIONAL UNIVERSITY INDUSTRY-ACADEMIC COOPERATION FOUNDATION [KR/KR]; (Kyungpook National University, Sangyeok-dong) 80, Daehak-ro, Buk-gu Daegu 41566 (KR).
IUCF-HYU (INDUSTRY-UNIVERSITY COOPERATION FOUNDATION HANYANG UNIVERSITY) [KR/KR]; (Hanyang University, Haengdang-dong) 222, Wangsimni-ro, Seongdong-gu Seoul 04763 (KR).
SAMSUNG LIFE PUBLIC WELFARE FOUNDATION [KR/KR]; (Hannam-dong) 48, Itaewon-ro 55-gil Yongsan-gu Seoul 04348 (KR)
Inventeurs : BAE, Jae-Sung; (KR).
JIN, Hee Kyung; (KR).
LEE, Ju Youn; (KR).
KIM, Seung Hyun; (KR).
KI, Chang-Seok; (KR)
Mandataire : LEE, Hee Sook; (JS Building, Yeoksam-dong) 9th Fl., 11, Teheran-ro 33 gil, Gangnam-gu Seoul 06141 (KR)
Données relatives à la priorité :
10-2016-0155859 22.11.2016 KR
Titre (EN) AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS DIAGNOSTIC COMPOSITION USING ACID SPHINGOMYELINASE, AND METHOD FOR DETECTING DIAGNOSTIC MARKERS
(FR) COMPOSITION DE DIAGNOSTIC DE SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE METTANT EN ŒUVRE DE LA SPHINGOMYÉLINASE ACIDE, ET PROCÉDÉ DE DÉTECTION DE MARQUEURS DE DIAGNOSTIC
(KO) 산성 스핑고미엘리나제를 이용한 근위축성측삭경화증 진단용 조성물과 진단 마커 검출 방법
Abrégé : front page image
(EN)The present invention relates to a amyotrophic lateral sclerosis (ALS) diagnostic composition using acid sphingomyelinase (ASM), and a method for detecting diagnostic markers and, more specifically, to a method and a composition for detecting markers for ALS, the method comprising the steps of: (a) providing a sample of a subject; (b) measuring the ASM expression level or the enzyme activation level in the sample; (c) determining that a subject, of which the ASM expression level or the enzyme activation level is increased compared to that of a normal person, has ALS. According to the investigation of the present inventors, the activity of ASM, among lipids and enzymes related to the sphingolipid metabolism, is specifically increased in a sample of an ALS patient compared to that of a normal person. ASM can be used as a marker for diagnosing ALS, thereby enabling the development of a novel and effective diagnostic reagent.
(FR)La présente invention concerne une composition de diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA) mettant en œuvre de la sphingomyélinase acide (ASM), et un procédé de détection de marqueurs de diagnostic et, plus précisément, un procédé et une composition de détection de marqueurs destinés à la SLA, le procédé comprenant les étapes suivantes : (a) la fourniture d’un échantillon d'un sujet ; (b) la mesure d’un niveau d'expression de l’ASM ou du niveau d'activation enzymatique dans l'échantillon ; (c) la détermination de la présence ou de l’absence de la SLA chez le sujet, dont le niveau d'expression de l’ASM ou le niveau d'activation enzymatique est accru par rapport à celui d'une personne normale. Selon l'étude des présents inventeurs, l'activité de l'ASM, parmi les lipides et les enzymes associées au métabolisme des sphingolipides, est plus précisément accrue dans un échantillon d'un patient atteint d’une SLA par rapport à celle d'une personne normale. L'ASM peut être utilisée comme marqueur pour diagnostiquer la SLA, ce qui permet le développement d'un nouveau réactif de diagnostic efficace.
(KO)본 발명은 산성 스핑고미엘리나제(acid sphingomyelinase, ASM)를 이용한 근위축성측삭경화증(ALS) 진단용 조성물과 진단 마커 검출 방법에 관한 것으로, 보다 상세하게는 (a) 피검체의 시료를 제공하는 단계; (b) 상기 시료에서 ASM의 발현 수준 또는 효소 활성 수준을 측정하는 단계; 및 (c) 상기 ASM의 발현 수준 또는 효소 활성 수준을 정상인과 비교하여 증가한 피검체를 ALS에 걸린 것으로 판정하는 단계를 포함하는 ALS의 마커를 검출하는 방법 및 조성물에 관한 것이다. 본 발명자들이 규명한 바에 따르면, ALS 환자의 시료에서는 정상인과 비교하여 스핑고지질 대사에 관련된 지질과 효소 중, ASM의 활성이 특이적으로 증가되어 있다. 이를 ALS를 진단하기 위한 마커로 활용하여 신규하고 효과적인 진단용 시약을 개발할 수 있다.
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Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : coréen (KO)
Langue de dépôt : coréen (KO)