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1. (WO2018093780) PROCÉDÉS ET SYSTÈMES DE VALIDATION POUR APPELS DE VARIANTES DE SÉQUENCES
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international    Formuler une observation

N° de publication : WO/2018/093780 N° de la demande internationale : PCT/US2017/061554
Date de publication : 24.05.2018 Date de dépôt international : 14.11.2017
CIB :
G06F 19/18 (2011.01)
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
18
pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
Déposants : ILLUMINA, INC.[US/US]; 5200 Illumina Way San Diego, CA 92122, US
Inventeurs : CHEN, Xiao; US
ZHAO, Chen; US
GORDON, Jessica; US
ZHANG, Shile; US
JIANG, Tingting; US
BERRY, Gwenn; US
SHAH, Yesha; US
CHUANG, Han-yu; US
Mandataire : SMALL, Dean, D.; US
Données relatives à la priorité :
62/422,84116.11.2016US
62/447,07617.01.2017US
Titre (EN) VALIDATION METHODS AND SYSTEMS FOR SEQUENCE VARIANT CALLS
(FR) PROCÉDÉS ET SYSTÈMES DE VALIDATION POUR APPELS DE VARIANTES DE SÉQUENCES
Abrégé :
(EN) Methods and systems are provided for validating variant calls. Sequencing data is received for a sample read along the genomic sequence of interest. An indication is received of a potential variant call at a designated position within the sequence of nucleotides along the genomic sequence of interest. The methods and systems obtain baseline variant frequencies at the designated position within one or more baseline genomic sequences, determine a sample variant frequency at the designated position for the genomic sequence of interest, analyze the baseline and sample variant frequencies at the designated position to obtain a quality score, and validate the potential variant call for the genomic sequence of interest based on the quality score.
(FR) L'invention concerne des procédés et des systèmes de validation d'appels de variantes. Des données de séquençage sont reçues pour un échantillon lu le long de la séquence génomique d'intérêt. Une indication est reçue d'un appel potentiel de variante à une position désignée au sein de la séquence de nucléotides le long de la séquence génomique d'intérêt. Les procédés et systèmes obtiennent des fréquences de variantes de référence dans la position désignée au sein d'une ou plusieurs séquences génomiques de référence, déterminent une fréquence de variante d'échantillon dans la position désignée pour la séquence génomique d'intérêt, analyser les fréquences de variantes de référence et d'échantillon dans la position désignée pour obtenir un score de qualité, et valider l'appel potentiel de variante pour la séquence génomique d'intérêt selon le score de qualité.
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États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
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Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)