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1. (WO2018090991) TEST PRÉNATAL NON EFFRACTIF BASÉ SUR UN HAPLOTYPE UNIVERSEL POUR DES MALADIES À GÈNE UNIQUE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international    Formuler une observation

N° de publication : WO/2018/090991 N° de la demande internationale : PCT/CN2017/111843
Date de publication : 24.05.2018 Date de dépôt international : 20.11.2017
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
Q
PROCÉDÉS DE MESURE, DE RECHERCHE OU D'ANALYSE FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1
Procédés de mesure, de recherche ou d'analyse faisant intervenir des enzymes ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68
faisant intervenir des acides nucléiques
Déposants : THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG[CN/CN]; Room 301, Pi Ch'iu Building Office of Research and Knowledge Transfer Services, Shatin, New Territories Hong Kong 999077, CN
Inventeurs : HUI, Wai In; CN
JIANG, Peiyong; CN
CHAN, Kwan Chee; CN
LO, Yuk-Ming Dennis; CN
CHIU, Rossa Wai Kwun; CN
Mandataire : INSIGHT INTELLECTUAL PROPERTY LIMITED; 19 A, Tower A, InDo Building No. 48A Zhichun Road, Haidian District Beijing 100098, CN
Données relatives à la priorité :
62/424,08818.11.2016US
Titre (EN) UNIVERSAL HAPLOTYPE-BASED NONINVASIVE PRENATAL TESTING FOR SINGLE GENE DISEASES
(FR) TEST PRÉNATAL NON EFFRACTIF BASÉ SUR UN HAPLOTYPE UNIVERSEL POUR DES MALADIES À GÈNE UNIQUE
Abrégé :
(EN) To detect a fetal mutation inherited from the mother without paternal genetic information, a property of each maternal haplotype can be measured in the cell-free mixture. A separation value between values of the property for the two maternal haplotypes can be compared to thresholds to determine which haplotype is inherited. As measurements of a paternal allele may not be available, embodiments can measure the property at some loci where the fetus is homozygous and some loci where the fetus is heterozygous, but account for such loci where the fetus is heterozygous in the selection of a threshold for determining inheritance of a maternal haplotype. To determine parental haplotypes, direct haplotyping can be performed, and loci within a specified of the mutation can be selected and used in haplotype block for the measurements. Targeted measurements of a region including the mutation using predetermined primer/probes that may be re-used across subjects.
(FR) La présente invention concerne la détection d’une mutation fœtale héritée de la mère sans information génétique paternelle, une propriété de chaque haplotype maternel pouvant être mesurée dans le mélange sans cellules. Une valeur de séparation entre les valeurs de la propriété pour les deux haplotypes maternels peut être comparée aux seuils afin de déterminer quel haplotype est hérité. Comme les mesures d’un allèle paternel ne peuvent pas être disponibles, des modes de réalisation peuvent mesurer la propriété au niveau de certains loci où le fœtus est homozygote et certains loci où le fœtus est hétérozygote, mais comptent pour de tels loci où le fœtus est hétérozygote dans la sélection d’un seuil afin de déterminer l’héritage d’un haplotype maternel. Afin de déterminer les haplotypes parentaux, l’haplotypage direct peut être effectué, et les loci au sein d’une mutation spécifiée peuvent être sélectionnés et utilisés dans un bloc d’haplotype pour les mesures. Les mesures ciblées d’une région comprenant la mutation en utilisant une amorce/des sondes prédéterminées qui peuvent être réutilisées selon les sujets.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)