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1. (WO2018088896) ANALYSE D’ADN PRÉCOCE À L’AIDE D’ENSEMBLES DE DONNÉES D’ADN INCOMPLETS
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N° de publication :    WO/2018/088896    N° de la demande internationale :    PCT/NL2017/050721
Date de publication : 17.05.2018 Date de dépôt international : 08.11.2017
CIB :
G06F 19/22 (2011.01)
Déposants : TECHNISCHE UNIVERSITEIT DELFT [NL/NL]; Stevinweg 1 2628 CN Delft (NL)
Inventeurs : AL-ARS, Zaid; (NL).
NAUMAN, Ahmed; (NL).
BERTELS, Koenraad Laurent Maria; (NL)
Mandataire : NEDERLANDSCH OCTROOIBUREAU; P.O. Box 29720 2502 LS The Hague (NL)
Données relatives à la priorité :
2017750 09.11.2016 NL
Titre (EN) EARLY DNA ANALYSIS USING INCOMPLETE DNA DATASETS
(FR) ANALYSE D’ADN PRÉCOCE À L’AIDE D’ENSEMBLES DE DONNÉES D’ADN INCOMPLETS
Abrégé : front page image
(EN)A method of analyzing sequencing data associated with a sample is disclosed. The method comprises receiving by a computer system a plurality of sequencing reads while a sequencing assay is in progress of sequencing the sequencing reads, wherein at least some of the sequencing reads are incomplete sequencing reads, wherein the incomplete sequencing reads are sequencing reads for which only a part of the base pairs of the sequencing read have been determined by the sequencing assay, and the missing base pairs are still in the process of being determined by the sequencing assay. Further, mapping by the computer system the plurality of sequencing reads to a reference sequence. Further, predicting at least some of the missing base pairs and quality values of an incomplete sequencing read based on available base pair information of the sequencing reads and applying the predicted base pairs and quality values to the sequencing read.
(FR)La présente invention concerne un procédé d’analyse de données de séquençage associées à un échantillon. Le procédé comprend la réception, par un système informatique, d’une pluralité de lectures de séquençage pendant qu’un dosage de séquençage est en cours de séquençage des lectures de séquençage, au moins certaines des lectures de séquençage étant des lectures de séquençage incomplet. Les lectures de séquençage incomplet sont des lectures de séquençage pour lesquels uniquement une partie des paires de bases de la lecture de séquençage ont été déterminées par le dosage de séquençage et les paires de bases manquantes sont encore dans le processus de détermination par le dosage de séquençage. En outre, le procédé comprend la mise en correspondance, par le système informatique, de la pluralité des lectures de séquençage avec une séquence de référence. En outre, le procédé comprend la prédiction d’au moins certaines des paires de bases manquantes et de valeurs de qualité d’une lecture de séquençage incomplet sur la base d’informations, disponibles sur des paires de bases, des lectures de séquençage et l’application des paires de bases et des valeurs de qualité prédites à la lecture de séquençage.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)