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1. (WO2018067517) PROCÉDÉS POUR CARACTÉRISER UNE VARIATION DE NOMBRE DE COPIES À L'AIDE D'UN SÉQUENÇAGE DE LIGATURE DE PROXIMITÉ
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international    Formuler une observation

N° de publication :    WO/2018/067517    N° de la demande internationale :    PCT/US2017/054870
Date de publication : 12.04.2018 Date de dépôt international : 03.10.2017
CIB :
C12Q 1/68, C12N 15/10 (2006.01)
Déposants : NATERA, INC. [US/US]; 201 Industrial Road, Suite 401 San Carlos, California 94070 (US)
Inventeurs : BETHKE, Axel; (US)
Mandataire : WU, Linda; (US)
Données relatives à la priorité :
62/404,176 04.10.2016 US
Titre (EN) METHODS FOR CHARACTERIZING COPY NUMBER VARIATION USING PROXIMITY-LITIGATION SEQUENCING
(FR) PROCÉDÉS POUR CARACTÉRISER UNE VARIATION DE NOMBRE DE COPIES À L'AIDE D'UN SÉQUENÇAGE DE LIGATURE DE PROXIMITÉ
Abrégé : front page image
(EN)Disclosed here is a method for detecting genome rearrangement in a biological sample, comprising: obtaining a contact matrix plotted from proximity ligation sequencing data of at least one chromosome; identifying an abnormal contact pattern in the contact matrix compared to the contact matrix of a reference genome; comparing the abnormal contact pattern in the contact matrix to one or more known patterns associated with genomic rearrangement to identify a type of genomic rearrangement causing the abnormal contact pattern. Also disclosed is a method for detecting genome rearrangement in a biological sample, comprising: selecting linked chromosomal fragments from proximity ligation sequencing data of at least one chromosome, identifying an abnormal covalent bonding pattern of the linked chromosomal fragments compared to a reference genome; and comparing the abnormal covalent bonding pattern to one or more known patterns associated with genomic rearrangement to identify genomic rearrangement causing the abnormal covalent bonding pattern.
(FR)L'invention concerne un procédé de détection d'un réarrangement de génome dans un échantillon biologique, comprenant les étapes consistant à : obtenir une matrice de contact tracée à partir de données de séquençage de ligature de proximité d'au moins un chromosome ; identifier un motif de contact anormal dans la matrice de contact par rapport à la matrice de contact d'un génome de référence ; comparer le motif de contact anormal dans la matrice de contact à un ou plusieurs motifs connus associés à un réarrangement génomique pour identifier un type de réarrangement génomique provoquant le motif de contact anormal. L'invention concerne également un procédé de détection d'un réarrangement génomique dans un échantillon biologique, consistant à : choisir des fragments chromosomiques liés à partir de données de séquençage de ligature de proximité d'au moins un chromosome ; identifier un motif de liaison covalente anormal des fragments chromosomiques liés par rapport à un génome de référence ; et comparer le motif de liaison covalente anormal à un ou plusieurs motifs connus associés à un réarrangement génomique pour identifier un réarrangement génomique provoquant le motif de liaison covalente anormal.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)