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1. (WO2018064547) PROCÉDÉS DE CLASSIFICATION DES VARIATIONS SOMATIQUES
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N° de publication :    WO/2018/064547    N° de la demande internationale :    PCT/US2017/054445
Date de publication : 05.04.2018 Date de dépôt international : 29.09.2017
CIB :
C12Q 1/68 (2018.01), G06F 19/00 (2018.01), G06F 19/12 (2011.01), G06F 17/30 (2006.01)
Déposants : THE TRUSTEES OF COLUMBIA UNIVERSITY IN THE CITY OF NEW YORK [US/US]; 412 Low Memorial Library 535 West 116th Street New York, NY 10027 (US)
Inventeurs : RABADAN, Raul; (US).
ROSHAN-GHIAS, Alireza; (US).
MADUBATA, Chioma, J.; (US).
WANG, Jiguang; (HK)
Mandataire : RAGUSA, Paul, A.; (US).
MACKAVAGE, Allyson, E.; (US)
Données relatives à la priorité :
62/402,137 30.09.2016 US
Titre (EN) METHODS FOR CLASSIFYING SOMATIC VARIATIONS
(FR) PROCÉDÉS DE CLASSIFICATION DES VARIATIONS SOMATIQUES
Abrégé : front page image
(EN)Techniques for classifying variants in DNA sequences obtained from tumor samples are provided. Methods include obtaining a DNA sequence from a tumor sample, identifying variants in the DNA sequence from the tumor sample, filtering the variants from the tumor sample to obtain a tumor only set of variants, and applying a classification model to the tumor only set to identify one or more somatic variants. The classification model can be created by obtaining from about 10 to about 50 matched tumor-normal DNA sequences, identifying variants in the matched tumor-normal DNA sequences, filtering the variants to obtain a tumor-normal set of variants, segregating the tumor-normal set of variants into a training set and a testing set, applying a gradient boosting technique to the training set to obtain a preliminary classification model, and applying the preliminary classification model to the testing set to obtain the classification model using machine-learning.
(FR)L'invention concerne des techniques de classification de variants dans des séquences d'ADN obtenues à partir d'échantillons de tumeur. Les procédés consistent à obtenir une séquence d'ADN à partir d'un échantillon de tumeur, identifier les variants dans la séquence d'ADN à partir de l'échantillon de tumeur, filtrer les variants de l'échantillon de tumeur pour obtenir une série de variants de tumeur uniquement, et appliquer un modèle de classification à la série de variants de tumeur uniquement pour identifier un ou plusieurs variants somatiques. Le modèle de classification peut être créé en obtenant d'environ 10 à environ 50 séquences d'ADN normales de tumeur correspondantes, en identifiant des variants dans les séquences d'ADN normales de tumeur correspondantes, en filtrant les variants pour obtenir une série de variants normaux de tumeur, à séparer la série de variants normaux de tumeur en une série de formation et une série d'épreuve, en appliquant une technique d'amplification par gradient à la série de formation pour obtenir un modèle de classification préliminaire, et en appliquant le modèle de classification préliminaire à la série d'épreuve pour obtenir le modèle de classification par apprentissage machine.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)