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1. (WO2018060942) PROCÉDÉ D'ANALYSE BIO-INFORMATIQUE POUR ÉVALUER LE RISQUE D'APPARITION D'UNE DÉGÉNÉRESCENCE MACULAIRE LIÉE À L'ÂGE
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N° de publication :    WO/2018/060942    N° de la demande internationale :    PCT/IB2017/055998
Date de publication : 05.04.2018 Date de dépôt international : 29.09.2017
CIB :
C12Q 1/68
Déposants : SIFI S.P.A. [IT/IT]; Via Ercole Patti, 36 Lavinaio 95025 Aci Sant'Antonio (IT)
Inventeurs : SPATA, Massimo; (IT).
BLANCO, Anna Rita; (IT).
CONOCI, Sabrina; (IT).
CURATOLO, Maria Cristina; (IT)
Mandataire : TORTI, Carlo Maria Emilio; (IT).
GERVASI, Gemma; (IT).
PALLINI GERVASI, Diego; (IT).
APPOLONI, Romano; (IT).
CATTANEO, Elisabetta; (IT).
PALLADINO, Massimo; (IT).
VALENZA, Silvia; (IT).
ZACCARO, Elisabetta; (IT).
BRIGHENTI, Livio; (IT).
COPPO, Alessandro; (IT).
CELONA, Antonio; (IT).
DE BORTOLI, Tiziano; (IT).
SAVI, Massimiliano; (IT).
CINQUANTINI, Bruno; (IT).
CONTADIN, Giorgio; (IT)
Données relatives à la priorité :
102016000098461 30.09.2016 IT
Titre (EN) METHOD FOR BIO-COMPUTER ANALYSIS FOR EVALUATING THE RISK FOR THE ONSET OF AGE- RELATED MACULAR DEGENERATION
(FR) PROCÉDÉ D'ANALYSE BIO-INFORMATIQUE POUR ÉVALUER LE RISQUE D'APPARITION D'UNE DÉGÉNÉRESCENCE MACULAIRE LIÉE À L'ÂGE
Abrégé : front page image
(EN)The present invention relates to a method for estimating the risk factor (HR) for the onset of macular degeneration in a subject, which method comprises the evaluation of a first series of genetic parameters comprising at least the genetic loci R1210C in CFH, variants in COL8A1 and RAD51 B, and the evaluation of a second series of environmental, individual and/or clinical parameters. This method is characterized in that said risk factor (HR) is calculated by assigning a greater importance to said evaluation of the first series of genetic parameters with respect to said evaluation of the second series of environmental, individual and/or clinical parameters. The method of the present invention thus allows to estimate the genetic risk of AMD more accurately than the methods known in the art.
(FR)La présente invention concerne un procédé d'estimation du facteur de risque (HR) pour l'apparition d'une dégénérescence maculaire chez un sujet, lequel procédé comprend l'évaluation d'une première série de paramètres génétiques comprenant au moins les loci génétiques R1210C dans CFH, les variants dans COL8A1 et RAD51 B et l'évaluation d'une deuxième série de paramètres environnementaux, individuels et/ou cliniques. Ce procédé est caractérisé en ce que ledit facteur de risque (HR) est calculé par l'attribution d'une plus grande importance à ladite évaluation de la première série de paramètres génétiques par rapport à ladite évaluation de la deuxième série de paramètres environnementaux, individuels et/ou cliniques. Le procédé de la présente invention permet ainsi d'estimer le risque génétique de la DMLA plus précisément que les procédés connus dans l'état de la technique.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : italien (IT)