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1. (WO2018060365) SYSTÈME DE CLASSEMENT DE VARIANTS GÉNOMIQUES POUR LA MISE EN CORRESPONDANCE D'ESSAIS CLINIQUES
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N° de publication : WO/2018/060365 N° de la demande internationale : PCT/EP2017/074687
Date de publication : 05.04.2018 Date de dépôt international : 28.09.2017
CIB :
G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/28 (2011.01)
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
18
pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
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pour la programmation d'outils ou de systèmes de bases de données, p.ex. ontologies, intégration de données hétérogènes, entreposage de données ou architectures informatiques
Déposants :
KONINKLIJKE PHILIPS N.V. [NL/NL]; High Tech Campus 5 5656 AE Eindhoven, NL
Inventeurs :
MANKOVICH, Alexander, Ryan; NL
Mandataire :
VAN VELZEN, Maaike, Mathilde; NL
DE HAAN, Poul, Erik; NL
Données relatives à la priorité :
62/401,31929.09.2016US
Titre (EN) GENOMIC VARIANT RANKING SYSTEM FOR CLINICAL TRIAL MATCHING
(FR) SYSTÈME DE CLASSEMENT DE VARIANTS GÉNOMIQUES POUR LA MISE EN CORRESPONDANCE D'ESSAIS CLINIQUES
Abrégé :
(EN) A genetic sequencer (10) generates DNA reads (16) from a tissue sample of a current patient. The DNA reads are aligned (18) with a reference DNA sequence (20) to generate a DNA sequence (22) of the current patient. Variant calling (24) is performed to generate a list of genetic variants (26) contained in the DNA sequence of the current patient. Occurrences are determined of genetic variants in one or more reference databases (44) storing genetic variants of medical patients. It is determined whether genetic variants of the list of genetic variants are synonymous. Scores are assigned for genetic variants based at least on measures of correlation of the genetic variants with disease. A ranked list (32) of top-scoring genetic variants is generated based on the assigned scores, and the ranked list is displayed on a display (36).
(FR) Séquenceur génétique (10) génèrant des lectures d'ADN (16) à partir d'un échantillon de tissu d'un patient actuel. Les lectures d'ADN sont alignées (18) sur une séquence d'ADN de référence (20) pour générer une séquence d'ADN (22) du patient actuel. Un appel de variant (24) est effectué pour générer une liste de variants génétiques (26) contenus dans la séquence d'ADN du patient actuel. On détermine des occurrences de variants génétiques dans une ou plusieurs bases de données de référence (44) conservant des variants génétiques de patients médicaux. Il est déterminé si des variants génétiques de la liste de variants génétiques sont synonymes. Des scores sont attribués pour des variants génétiques sur la base, au moins, de mesures de corrélation des variants génétiques avec une maladie. Une liste classée (32) de variants génétiques de score supérieur est générée sur la base des scores attribués, et la liste classée est affichée sur un dispositif d'affichage (36).
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États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)