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1. (WO2018057775) PROCÉDÉS, SYSTÈMES ET PROCESSUS D'IDENTIFICATION DE VARIATIONS GÉNÉTIQUES
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N° de publication : WO/2018/057775 N° de la demande internationale : PCT/US2017/052771
Date de publication : 29.03.2018 Date de dépôt international : 21.09.2017
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01) ,G06F 19/10 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01) ,H03M 13/39 (2006.01) ,H03M 13/41 (2006.01)
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
Q
PROCÉDÉS DE MESURE, DE RECHERCHE OU D'ANALYSE FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1
Procédés de mesure, de recherche ou d'analyse faisant intervenir des enzymes ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
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faisant intervenir des acides nucléiques
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
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pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de SNP [polymorphismes de nucléotides simples] ou alignement de séquences
H ÉLECTRICITÉ
03
CIRCUITS ÉLECTRONIQUES FONDAMENTAUX
M
CODAGE, DÉCODAGE OU CONVERSION DE CODE, EN GÉNÉRAL
13
Codage, décodage ou conversion de code pour détecter ou corriger des erreurs; Hypothèses de base sur la théorie du codage; Limites de codage; Méthodes d'évaluation de la probabilité d'erreur; Modèles de canaux; Simulation ou vérification des codes
37
Méthodes ou techniques de décodage non spécifiques à un type particulier de codage prévu dans les groupes H03M13/03-H03M13/35158
39
Estimation de séquence, c.à d. utilisant des méthodes statistiques pour la reconstitution des codes originaux
H ÉLECTRICITÉ
03
CIRCUITS ÉLECTRONIQUES FONDAMENTAUX
M
CODAGE, DÉCODAGE OU CONVERSION DE CODE, EN GÉNÉRAL
13
Codage, décodage ou conversion de code pour détecter ou corriger des erreurs; Hypothèses de base sur la théorie du codage; Limites de codage; Méthodes d'évaluation de la probabilité d'erreur; Modèles de canaux; Simulation ou vérification des codes
37
Méthodes ou techniques de décodage non spécifiques à un type particulier de codage prévu dans les groupes H03M13/03-H03M13/35158
39
Estimation de séquence, c.à d. utilisant des méthodes statistiques pour la reconstitution des codes originaux
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utilisant l'algorithme de Viterbi ou des processeurs de Viterbi
Déposants :
INVITAE CORPORATION [US/US]; 1400 16th Street San Francisco, California 94103, US
Inventeurs :
GAFNI, Erik; US
ARADHYA, Swaroop; US
MATZAT, Leah; US
OLIVARES, Erik; US
PAUL, Joshua; US
Mandataire :
FORCE, Walker R.; US
BLAYLOCK, Richard L.; US
SCHADE, Jaclyn; US
WETHERALL, John R. Jr.; US
JAFFER, David H.; US
JAKOPIN, David; US
ABDEL-RAHMAN, Ahmed; US
ATKINS, William P.; US
BANSUL, Manu; US
BARUFKA, Jack; US
BEDGOOD, Robert; US
BEHAR, Victor; US
CHIBB, Michael; US
COLLINS, Bryan; US
CONLEY, James; US
DATTA, Madhumita; US
DAVE, Raj; US
DAVOUDIAN, Keyvan; US
DOODY, Patrick; US
FINKEL, Evan; US
FUHRER, Robert M.; US
GADKAR, Arush; US
GONZALES, Eduardo; US
HAHN, Peter K.; US
HAKIM, Sue; US
HARE, Alton L.; US
HEINS, Michael K.; US
HOFFMAN, Gary M.; US
HOFFMAN, Jean-Paul G.; US
HUDSON, Benjamin F.; US
JADDU, Maitri; US
KIERSZ, Benjamin L.; US
KO, Jack; US
LAIR, Christophe F.; US
LEE, Brenitra M.; US
MEHOK, Michelle L.; US
MOORE, Steve; US
NARAYAN, Siddhartha; US
NASH, Bryan; US
NEWMAN, Seth; US
PEREZ, Robert C.; US
RAWSON, Tim; US
REYNOLDS, Kecia J.; US
ROBINSON, Carmen K.; US
ROSKAMP, Carrie; US
SHARMA, Rutawara; US
SHERIFF, Jeffrey; US
TAN, Cedric; US
TOTO, Carolyn S.; US
TUCKER, Josh; US
WEINMAN, Sean M.; US
WEST, Bill; US
WISE, Robert R.; US
WISNA, Howard; US
ZAITLEN, Richard H.; US
ZHANG, Ngai; US
PEARAH, Paul J.; US
Données relatives à la priorité :
62/398,26822.09.2016US
Titre (EN) METHODS, SYSTEMS AND PROCESSES OF IDENTIFYING GENETIC VARIATIONS
(FR) PROCÉDÉS, SYSTÈMES ET PROCESSUS D'IDENTIFICATION DE VARIATIONS GÉNÉTIQUES
Abrégé :
(EN) Provided herein are novel methods, systems and processes for generating and analyzing sequence data for the determination of the presence or absence of one or more genetic variations within a genome of a subject.
(FR) L'invention concerne de nouveaux procédés, systèmes et processus de génération et d'analyse de données de séquence pour la détermination de la présence ou de l'absence d'une ou de plusieurs variations génétiques dans un génome d'un sujet.
front page image
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)