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1. (WO2018057770) DÉTECTION DE LA VARIATION DU NOMBRE DE COPIES SOMATIQUES
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N° de publication :    WO/2018/057770    N° de la demande internationale :    PCT/US2017/052766
Date de publication : 29.03.2018 Date de dépôt international : 21.09.2017
CIB :
G06F 19/20 (2011.01)
Déposants : ILLUMINA, INC. [US/US]; 5200 Illumina Way San Diego, California 92122 (US)
Inventeurs : CHUANG, Han-Yu; (US).
ZHAO, Chen; (US)
Mandataire : BAKKER, Jila; (US).
YODER, Patrick S.; (US).
FLETCHER, Michael G.; (US).
MANWARE, Robert A.; (US).
SWANSON, Tait R.; (US).
RARIDEN, John M.; (US).
POWELL, W. Allen; (US).
SINCLAIR, JR., Steven J.; (US).
OSTERHAUS, Matthew G.; (US).
DOOLEY, Matthew C.; (US).
KANTOR, Andrew L.; (US).
HENWOOD, Matthew C.; (US)
Données relatives à la priorité :
62/398,354 22.09.2016 US
62/447,065 17.01.2017 US
Titre (EN) SOMATIC COPY NUMBER VARIATION DETECTION
(FR) DÉTECTION DE LA VARIATION DU NOMBRE DE COPIES SOMATIQUES
Abrégé : front page image
(EN)Presented herein are techniques for assessing copy number variation. The techniques include generating a baseline representative of or mimicing a hypothetical matched sample for an individual biological sample from a set of baseline samples that are not matched to the biological sample. Normalized sequencing data from the set of baseline samples that includes at least one copy number baseline for a region of interest is provided to a user.
(FR)La présente invention concerne des techniques permettant d'évaluer une variation du nombre de copies. Les techniques consistent à générer une ligne de base représentant ou mimant un échantillon hypothétique correspondant pour un échantillon biologique individuel à partir d'un ensemble d'échantillons de lignes de base qui ne correspondent pas à l'échantillon biologique. Des données de séquençage normalisées à partir de l'ensemble d'échantillons de lignes de base qui comprend au moins une ligne de base de nombre de copies pour une région d'intérêt sont fournies à un utilisateur.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)