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1. (WO2018053081) PROCÉDÉS ET SYSTÈMES DE DÉTECTION ULTRASENSIBLE DE MODIFICATIONS GÉNOMIQUES
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N° de publication :    WO/2018/053081    N° de la demande internationale :    PCT/US2017/051489
Date de publication : 22.03.2018 Date de dépôt international : 14.09.2017
CIB :
G06F 19/18 (2011.01), G06F 19/26 (2011.01)
Déposants : FLUXION BIOSCIENCES, INC. [US/US]; 1600 Harbor Bay Parkway Alameda, CA 94502 (US)
Inventeurs : KAMPS-HUGHES, Nicholas; (US).
IONESCU-ZANETTI, Cristian; (US)
Mandataire : GHIAS, Asif; (US)
Données relatives à la priorité :
15/268,349 16.09.2016 US
Titre (EN) METHODS AND SYSTEMS FOR ULTRA-SENSITIVE DETECTION OF GENOMIC ALTERATIONS
(FR) PROCÉDÉS ET SYSTÈMES DE DÉTECTION ULTRASENSIBLE DE MODIFICATIONS GÉNOMIQUES
Abrégé : front page image
(EN)Methods and apparatus are disclosed for the detection and diagnostics of genetic alterations/mutations in a target sample, which may be a solid tissue or a bodily fluid. A reference sample is also acquired, and the target and reference samples are replicated into multiple target and reference replicates. The replicates are sequenced, and the sequence data is analyzed based on a statistical test. The statistical test compares the measurements between the target and reference replicates at respective allelic indices. True positive calls are then made based on the results of the statistical testing, and the desired genetic alterations/mutations are identified at the base-pair level. The invention may be used for diagnostics related to cancer, auto-immune disease, organ transplant rejection, genetic fetal abnormalities and pathogens.
(FR)L'invention concerne des procédés et un appareil de détection et de diagnostic de modifications/mutations génétiques dans un échantillon cible, qui peut être un tissu solide ou un fluide corporel. Un échantillon de référence est également acquis, et les échantillons cibles et de référence sont répliqués en de multiples répliques cibles et de référence. Les répliques sont séquencées, et les données de séquence sont analysées sur la base d'un test statistique. Le test statistique compare les mesures entre les répliques cibles et de référence au niveau d'indices alléliques respectifs. Des déterminations positives réelles sont ensuite effectuées sur la base des résultats du test statistique, et les modifications/mutations génétiques souhaitées sont identifiées au niveau de la paire de bases. L'invention peut être utilisée pour des diagnostics en matière de cancers, de maladies auto-immunes, de rejets de greffe d'organe, d'anomalies génétiques fœtales et de pathogènes.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)