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1. (WO2018053081) PROCÉDÉS ET SYSTÈMES DE DÉTECTION ULTRASENSIBLE DE MODIFICATIONS GÉNOMIQUES

Pub. No.:    WO/2018/053081    International Application No.:    PCT/US2017/051489
Publication Date: Fri Mar 23 00:59:59 CET 2018 International Filing Date: Fri Sep 15 01:59:59 CEST 2017
IPC: G06F 19/18
G06F 19/26
Applicants: FLUXION BIOSCIENCES, INC.
Inventors: KAMPS-HUGHES, Nicholas
IONESCU-ZANETTI, Cristian
Title: PROCÉDÉS ET SYSTÈMES DE DÉTECTION ULTRASENSIBLE DE MODIFICATIONS GÉNOMIQUES
Abstract:
L'invention concerne des procédés et un appareil de détection et de diagnostic de modifications/mutations génétiques dans un échantillon cible, qui peut être un tissu solide ou un fluide corporel. Un échantillon de référence est également acquis, et les échantillons cibles et de référence sont répliqués en de multiples répliques cibles et de référence. Les répliques sont séquencées, et les données de séquence sont analysées sur la base d'un test statistique. Le test statistique compare les mesures entre les répliques cibles et de référence au niveau d'indices alléliques respectifs. Des déterminations positives réelles sont ensuite effectuées sur la base des résultats du test statistique, et les modifications/mutations génétiques souhaitées sont identifiées au niveau de la paire de bases. L'invention peut être utilisée pour des diagnostics en matière de cancers, de maladies auto-immunes, de rejets de greffe d'organe, d'anomalies génétiques fœtales et de pathogènes.