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1. (WO2018041989) PROCÉDÉS DE DIAGNOSTIC ET DE TRAITEMENT DE LA MALADIE COELIAQUE RÉFRACTAIRE DE TYPE 2

Pub. No.:    WO/2018/041989    International Application No.:    PCT/EP2017/071944
Publication Date: Fri Mar 09 00:59:59 CET 2018 International Filing Date: Sat Sep 02 01:59:59 CEST 2017
IPC: C12Q 1/68
Applicants: INSERM (INSTITUT NATIONAL DE LA SANTÉ ET DE LA RECHERCHE MÉDICALE)
UNIVERSITÉ PARIS DESCARTES
ASSISTANCE PUBLIQUE-HÔPITAUX DE PARIS (APHP)
FONDATION IMAGINE
Inventors: CERF-BENSUSSAN, Nadine
MERESSE, Bertrand
Title: PROCÉDÉS DE DIAGNOSTIC ET DE TRAITEMENT DE LA MALADIE COELIAQUE RÉFRACTAIRE DE TYPE 2
Abstract:
La présente invention concerne des procédés de diagnostic et de traitement de la maladie coeliaque réfractaire de type 2 (RCDII). Les inventeurs ont démontré que dans un sous-ensemble de patients atteints d'une maladie coeliaque, les lymphocytes intraépithéliaux présentant une expression intracellulaire de CD3 (iCD3 + IEL inné) et des mutations de gain de fonction de JAKl ou de STAT3 présentent une réponse augmentée à l'IL-15 et acquièrent un avantage sélectif qui favorise l'expansion clonale et la transformation en lymphome. En particulier, la présente invention concerne ainsi un procédé de diagnostic de RCDII chez un patient comprenant la présence détectée d'au moins une mutation de gain de fonction de JAKl ou de STAT3 dans un échantillon obtenu à partir du patient et entraînant la conclusion selon laquelle le patient souffre de RCDII lorsque la mutation est détectée.