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1. (WO2018029693) ANALYSE DE L'ÉTAT DE MÉTHYLATION ET DU NOMBRE DE COPIES
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N° de publication :    WO/2018/029693    N° de la demande internationale :    PCT/IL2017/050889
Date de publication : 15.02.2018 Date de dépôt international : 10.08.2017
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01), C12Q 1/48 (2006.01), G01N 33/52 (2006.01), G01N 33/58 (2006.01)
Déposants : RAMOT AT TEL-AVIV UNIVERSITY LTD. [IL/IL]; P.O. Box 39296 6139201 Tel-Aviv (IL).
RHEINISCH-WESTFALISCHE TECHNISCHE HOCHSCHULE (RWTH) AACHEN [DE/DE]; Templergraben 55 52056 Aachen (DE)
Inventeurs : EBENSTEIN, Yuval; (IL).
WEINHOLD, Elmar; (DE).
GRUNWALD, Assaf; (IL).
GABRIELI, Tslil; (IL)
Mandataire : EHRLICH, Gal; (IL).
WATERMAN, Hadassa; (IL).
MELNICK, Geoffrey, L.; (IL)
Données relatives à la priorité :
62/372,879 10.08.2016 US
Titre (EN) ANALYSIS OF METHYLATION STATUS AND COPY NUMBER
(FR) ANALYSE DE L'ÉTAT DE MÉTHYLATION ET DU NOMBRE DE COPIES
Abrégé : front page image
(EN)A method of diagnosing a disease associated with a DNA repeat sequence is disclosed. The method comprises: (a) determining the number of repeats of a DNA sequence in DNA molecules of a sample of the subject; and (b) determining the CpG methylation status of the DNA molecules, wherein the number of repeats of the DNA sequence and the CpG methylation status of the DNA molecules is indicative of the disease.
(FR)L'invention concerne un procédé de diagnostic d'une maladie associée à une séquence de répétition d'ADN. Le procédé consiste à : (a) déterminer le nombre de répétitions d'une séquence d'ADN dans des molécules d'ADN d'un échantillon du sujet; et (b) déterminer l'état de méthylation des CpG des molécules d'ADN, le nombre de répétitions de la séquence d'ADN et l'état de méthylation des CpG des molécules d'ADN étant indicatifs de la maladie.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)