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1. (WO2018023014) SOURIS COMPRENANT DES MUTATIONS ENTRAÎNANT L'EXPRESSION DE LA FIBRILLINE 1 TRONQUÉE EN C
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N° de publication : WO/2018/023014 N° de la demande internationale : PCT/US2017/044409
Date de publication : 01.02.2018 Date de dépôt international : 28.07.2017
CIB :
A01K 67/027 (2006.01)
A NÉCESSITÉS COURANTES DE LA VIE
01
AGRICULTURE; SYLVICULTURE; ÉLEVAGE; CHASSE; PIÉGEAGE; PÊCHE
K
ÉLEVAGE; AVICULTURE; PISCICULTURE; APICULTURE; PÊCHE; OBTENTION D'ANIMAUX, NON PRÉVUE AILLEURS; NOUVELLES RACES D'ANIMAUX
67
Elevage ou obtention d'animaux, non prévus ailleurs; Nouvelles races d'animaux
027
Nouvelles races de vertébrés
Déposants :
REGENERON PHARMACEUTICALS, INC. [US/US]; 777 Old Saw Mill River Road Tarrytown, NY 10591-6707, US
Inventeurs :
HUNT, Charleen; US
MASTAITIS, Jason; US
GONG, Guochun; US
LAI, Ka-Man Venus; US
GROMADA, Jesper; US
ECONOMIDES, Aris, N.; US
Mandataire :
SCHILLING, Stephen, H.; US
CELLI, Rosemarie; US
LIEBESCHUETZ, Joe; US
SATHER, Susan; US
CHANG, Cindy; US
Données relatives à la priorité :
62/368,92429.07.2016US
Titre (EN) MICE COMPRISING MUTATIONS RESULTING IN EXPRESSION OF C-TRUNCATED FIBRILLIN-1
(FR) SOURIS COMPRENANT DES MUTATIONS ENTRAÎNANT L'EXPRESSION DE LA FIBRILLINE 1 TRONQUÉE EN C
Abrégé :
(EN) Provided are non-human animals comprising a mutation in the Fbnl gene to model neonatal progeroid syndrome with congenital lipodystrophy (NPSCL). Also provided are methods of making such non-human animal models. The non-human animal models can be used for screening compounds for activity in inhibiting or reducing NPSCL or ameliorating NPSCL- like symptoms or screening compounds for activity potentially harmful in promoting or exacerbating NPSCL as well as to provide insights in to the mechanism of NPSCL and potentially new therapeutic and diagnostic targets.
(FR) L'invention concerne des animaux non humains comprenant une mutation dans le gène Fbnl afin de modéliser le syndrome progéroïde néonatal avec lipodystrophie congénitale (NPSCL). L'invention concerne également des procédés de fabrication de tels modèles animaux non humains. Les modèles animaux non humains peuvent être utilisés pour cribler des composés en ce qui concerne une activité d'inhibition ou de réduction du NPSCL ou d'amélioration des symptômes de type NPSCL ou pour cribler des composés en ce qui concerne une activité potentiellement nuisible favorisant ou exacerbant le NPSCL ainsi que pour fournir des aperçus concernant le mécanisme du NPSCL et potentiellement de nouvelles cibles thérapeutiques et diagnostiques.
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États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
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Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)