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1. (WO2018021636) SYSTÈME ET PROCÉDÉ D'HAPLOTYPAGE HUMAIN

Pub. No.:    WO/2018/021636    International Application No.:    PCT/KR2016/015428
Publication Date: Fri Feb 02 00:59:59 CET 2018 International Filing Date: Thu Dec 29 00:59:59 CET 2016
IPC: G06F 19/20
G06F 19/12
G06F 19/28
Applicants: SYNTEKABIO CO., LTD.
(주)신테카바이오
Inventors: LEE, Sunho
이선호
KA, Sojeong
가소정
HONG, Jonghui
홍종희
CHO, Yangrae
조양래
JUNG, Jongsun
정종선
Title: SYSTÈME ET PROCÉDÉ D'HAPLOTYPAGE HUMAIN
Abstract:
La présente invention concerne un haplotypage humain révélant de meilleures précision et efficacité de détection, par l'intermédiaire d'un système informatisé, d'un génotype permettant d'identifier des caractéristiques génétiques humaines. La présente invention comprend : une étape de collecte de lecture de séquence consistant à collecter la séquence d'un gène devant être examiné ; une étape d'alignement de lecture de séquence consistant à mettre en correspondance la lecture de séquence collectée et la référence stockée dans la base de données et à les aligner ; une étape de sélection d'allèles consistant à sélectionner des allèles candidats parmi des allèles de référence ; et une étape de détermination d'allèle consistant à déterminer un allèle final parmi les allèles candidats. La présente invention effectue un haplotypage en utilisant de courtes lectures de séquence à partir d'une approche basée sur l'alignement. La présente invention peut améliorer l'efficacité de la sélection des allèles candidats. De plus, elle a pour effet de permettre la détection de faux allèles dus à des problèmes de phase en appliquant un algorithme à opération de lecture unique.