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1. (WO2017222248) COMPOSITION DE DIAGNOSTIC D’UN DYSFONCTIONNEMENT CONGÉNITAL ET SON UTILISATION
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N° de publication :    WO/2017/222248    N° de la demande internationale :    PCT/KR2017/006345
Date de publication : 28.12.2017 Date de dépôt international : 16.06.2017
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : GREEN CROSS GENOME CORPORATION [KR/KR]; 107, Ihyeon-ro 30beon-gil, Giheung-gu Yongin-si Gyeonggi-do 16924 (KR).
GREEN CROSS MEDICAL SCIENCE [KR/KR]; 107, Ihyeon-ro 30beon-gil, Giheung-gu Yongin-si Gyeonggi-do 16924 (KR)
Inventeurs : CHO, Eun-Hae; (KR).
JANG, Ja-Hyun; (KR).
LEE, Taeheon; (KR).
JEON, Young-Joo; (KR).
YOO, Han-Wook; (KR).
KIM, Gu-Hwan; (KR).
KIM, Ki Soo; (KR).
LEE, So Young; (KR)
Mandataire : LEE, Cheo Young; (KR).
CHANG, Je Hwan; (KR)
Données relatives à la priorité :
10-2016-0079413 24.06.2016 KR
Titre (EN) COMPOSITION FOR DIAGNOSIS OF CONGENITAL DYSFUNCTION AND USE THEREOF
(FR) COMPOSITION DE DIAGNOSTIC D’UN DYSFONCTIONNEMENT CONGÉNITAL ET SON UTILISATION
(KO) 선천성 기능장애 진단용 조성물 및 이의 용도
Abrégé : front page image
(EN)The present invention relates to a composition for diagnosis of congenital dysfunction and, more specifically, to a composition for diagnosis of congenital dysfunction and a use thereof, the congenital dysfunction being selected from the group consisting of lysosomal accumulation disease, Wilson's disease, and autosomal recessive deafness 1A, the composition comprising a polynucleotide containing a sequence complementary to a sequence of a particular gene exon region. The use of the composition according to the present invention can detect, with high sensitivity and accuracy, a genetic mutation associated with congenital dysfunction in newborn babies or fetuses, and thus the composition of the present invention is useful.
(FR)La présente invention concerne une composition de diagnostic d’un dysfonctionnement congénital et, plus spécifiquement, une composition de diagnostic d’un dysfonctionnement congénital et son utilisation, le dysfonctionnement congénital étant sélectionné dans le groupe constitué de la maladie d’accumulation lysosomale, de la maladie de Wilson, et de la surdité récessive autosomique (1A), la composition comprenant un polynucléotide contenant une séquence complémentaire d’une séquence d’une région particulière d’exon d’un gène. L’utilisation de la composition selon la présente invention peut détecter, avec une sensibilité et une précision élevées, une mutation génétique associée à un dysfonctionnement congénital chez les nouveau-nés ou les fœtus, et ainsi la composition de la présente invention est utile.
(KO)본 발명은 선천성 기능장애 진단용 조성물에 관한 것으로, 더욱 자세하게는 특정 유전자 엑손 영역 서열에 상보적인 서열을 함유하는 폴리뉴클레오타이드를 포함하는 라이소좀 축적질환, 윌슨병 및 상염색체 1A 열성 난청으로 구성된 군으로부터 선택되는 선천성 기능장애 진단용 조성물 및 이의 용도에 관한 것이다. 본 발명에 따른 조성물을 이용하면, 신생아 또는 태아에서 선천성 기능장애와 관련된 유전자 변이를 높은 민감도와 정확도 검출할 수 있어 유용하다.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : coréen (KO)
Langue de dépôt : coréen (KO)