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1. (WO2017221040) DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE D'UN TROUBLE DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE, D'UN TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ET DE L'ÉPILEPSIE
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N° de publication :    WO/2017/221040    N° de la demande internationale :    PCT/HR2017/000008
Date de publication : 28.12.2017 Date de dépôt international : 20.06.2017
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : SVEUČILIŠTE U ZAGREBU, MEDICINSKI FAKULTET [HR/HR]; Šalata 3 10 000 Zagreb (HR)
Inventeurs : BOROVEČKI, Fran; (HR).
BREČEVIĆ, Lukrecija; (HR).
GOTOVAC, Kristina; (HR).
RINČIĆ, Martina; (HR)
Mandataire : HRASTE & PARTNERS ATTORNEYS AT LAW; Ribnjak 40 10 000 Zabreb (HR)
Données relatives à la priorité :
P 20160715 A 21.06.2016 HR
Titre (EN) GENETIC DIAGNOSTICS OF INTELLECTUAL DISABILITY DISORDER, AUTISM SPECTRUM DISORDER AND EPILEPSY
(FR) DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE D'UN TROUBLE DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE, D'UN TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ET DE L'ÉPILEPSIE
Abrégé : front page image
(EN)This invention describes methodology of early diagnostics of developmental intellectual disorder (DID), autism spectrum disorder (ASD) and epilepsy either as a predisposition for said disorder or already developed disorder. Moreover, it describes new genetic markers linked to DID and ASD as well as diagnostic chip and methods of genetic diagnostics based on them. The invention comprises also panel of genes for diagnostics of epilepsy, that is the entire diagnostic system applicable in clinical diagnostics of DID, ASD and epilepsy.
(FR)Cette invention décrit une méthodologie de diagnostic précoce d'un trouble du développement intellectuel (TDI), d'un trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de l'épilepsie, qu'il s'agisse d'une prédisposition à ce trouble ou d'un trouble déjà installé. De plus, l'invention concerne de nouveaux marqueurs génétiques liés aux TDI et TSA, ainsi qu'une puce de diagnostic et des procédés de diagnostic génétique basés sur ceux-ci. L'invention comprend également un panel de gènes pour le diagnostic de l'épilepsie, c'est-à-dire le système de diagnostic complet applicable dans le diagnostic clinique du TDI, du TSA et de l'épilepsie.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : croate (HR)