Recherche dans les collections de brevets nationales et internationales

1. (WO2017221040) DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE D'UN TROUBLE DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE, D'UN TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ET DE L'ÉPILEPSIE

Pub. No.:    WO/2017/221040    International Application No.:    PCT/HR2017/000008
Publication Date: Fri Dec 29 00:59:59 CET 2017 International Filing Date: Wed Jun 21 01:59:59 CEST 2017
IPC: C12Q 1/68
Applicants: SVEUČILIŠTE U ZAGREBU, MEDICINSKI FAKULTET
Inventors: BOROVEČKI, Fran
BREČEVIĆ, Lukrecija
GOTOVAC, Kristina
RINČIĆ, Martina
Title: DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE D'UN TROUBLE DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE, D'UN TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ET DE L'ÉPILEPSIE
Abstract:
Cette invention décrit une méthodologie de diagnostic précoce d'un trouble du développement intellectuel (TDI), d'un trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de l'épilepsie, qu'il s'agisse d'une prédisposition à ce trouble ou d'un trouble déjà installé. De plus, l'invention concerne de nouveaux marqueurs génétiques liés aux TDI et TSA, ainsi qu'une puce de diagnostic et des procédés de diagnostic génétique basés sur ceux-ci. L'invention comprend également un panel de gènes pour le diagnostic de l'épilepsie, c'est-à-dire le système de diagnostic complet applicable dans le diagnostic clinique du TDI, du TSA et de l'épilepsie.