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1. (WO2017220508) PROCÉDÉS DE TRAITEMENT DE DONNÉES GÉNOMIQUES DE SÉQUENÇAGE DE NOUVELLE GÉNÉRATION
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international    Formuler une observation

N° de publication : WO/2017/220508 N° de la demande internationale : PCT/EP2017/064968
Date de publication : 28.12.2017 Date de dépôt international : 19.06.2017
CIB :
G06F 19/28 (2011.01) ,G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
Déposants : SOPHIA GENETICS S.A.[CH/CH]; Rue du Centre 172 1025 Saint-Sulpice, CH
Inventeurs : SONG, Lin; CH
STEIJGER, Tamara; CH
BEHR, Jonas; CH
NOVAK, Adam; CH
HERNANDEZ, David; CH
XU, Zhenyu; CH
Mandataire : LEMAN CONSULTING S.A.; Chemin de Précossy 31 1260 Nyon, CH
Données relatives à la priorité :
62/353,09522.06.2016US
Titre (EN) METHODS FOR PROCESSING NEXT-GENERATION SEQUENCING GENOMIC DATA
(FR) PROCÉDÉS DE TRAITEMENT DE DONNÉES GÉNOMIQUES DE SÉQUENÇAGE DE NOUVELLE GÉNÉRATION
Abrégé : front page image
(EN) A genomic data analyzer system detects a set of characteristics that uniquely determine the input next-generation-sequencing (NGS) sample processing and corresponding genomic context for optimizing a genomic analysis workflow in precision medicine applications. Depending on characteristics such as the DNA target enrichment amplicon-based or probe-based assay technology, the sample type or laboratory process characteristics, the NGS sequencing technology and the genomic context, the genomic data analyzer automatically selects and configures a data alignment module and a variant calling module to optimize the sensitivity and the specificity of the detection of genomic mutations of clinical relevance such as SNPs and INDELs in a diversity of pathologies. More characteristics of the sequencing technology, the target enrichment technology, the samples or the genomic context may be identified according to intermediary results of the data alignment module and the variant calling module, and the genomic data analyzer may further adapt accordingly the alignment module and the variant calling module to execute specific genomic data processing methods. The genomic data analyzer system can thus automatically serve a diversity of sourcing laboratories operating with different biological assays and sequencing technologies setups for different pathologies without requiring a dedicated manual configuration of the genomic analysis workflow at each laboratory for each possible personalized medicine genomic analysis request.
(FR) Selon l'invention, un système d'analyseur de données génomiques détecte un ensemble de caractéristiques qui déterminent de manière unique le traitement d'échantillon de séquençage de nouvelle génération (NGS) en entrée et le contexte génomique correspondant pour optimiser un flux de travail d'analyse génomique dans des applications médicales de précision. En fonction de caractéristiques telles que la technologie de test à base d'amplicon ou de sonde par enrichissement de cible ADN, le type d'échantillon ou les caractéristiques du processus de laboratoire, la technologie de séquençage NGS et le contexte génomique, l'analyseur de données génomiques sélectionne et configure automatiquement un module d'alignement de données et un module d'appel de variante pour optimiser la sensibilité et la spécificité de la détection de mutations génomiques d'importance clinique telles que des SNP et des indels dans diverses pathologies. Davantage de caractéristiques de la technologie de séquençage, de la technologie d'enrichissement de cible, des échantillons ou du contexte génomique peuvent être identifiées en fonction de résultats intermédiaires du module d'alignement de données et du module d'appel de variante, et l'analyseur de données génomiques peut aussi adapter en conséquence le module d'alignement et le module d'appel de variante pour exécuter des méthodes de traitement de données génomiques spécifiques. Le système d'analyseur de données génomiques peut donc desservir automatiquement une diversité de laboratoires d'externalisation fonctionnant avec différentes configurations de technologies de tests biologiques et de séquençage pour différentes pathologies sans nécessiter une configuration manuelle dédiée du flux de travail d'analyse génomique au niveau de chaque laboratoire pour chaque demande d'analyse génomique de médicament personnalisée possible.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)