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1. (WO2017211707) MOYENS ET PROCÉDÉS POUR TRAITER LA DYSTONIE

Pub. No.:    WO/2017/211707    International Application No.:    PCT/EP2017/063431
Publication Date: Fri Dec 15 00:59:59 CET 2017 International Filing Date: Sat Jun 03 01:59:59 CEST 2017
IPC: C12N 15/113
Applicants: VIB VZW
KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN, K.U.LEUVEN R&D
Inventors: GOODCHILD, Rose
GRILLET, Micheline
Title: MOYENS ET PROCÉDÉS POUR TRAITER LA DYSTONIE
Abstract:
La présente invention concerne le domaine des maladies neurologiques, en particulier la dystonie, encore plus particulièrement la dystonie primaire, le plus particulièrement la dystonie primaire liée au gène DYT1. L'invention divulgue que la mutation responsable de la dystonie liée au gène DYT1 dans la torsine 1A conduit à l'hyperactivation de la lipine. L'invention concerne des substances modulant la fonction de la lipine, en particulier des molécules d'ARN inhibant la fonction de la lipine et des utilisations médicales de ces inhibiteurs de la lipine. L'invention porte également sur des procédés pour cribler des médicaments qui neutralisent les effets de la mutation de la torsine 1A.