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1. (WO2017196728) PROCÉDÉS DE DÉTERMINATION D'UN RISQUE POUR LA SANTÉ GÉNOMIQUE

Pub. No.:    WO/2017/196728    International Application No.:    PCT/US2017/031559
Publication Date: 16 nov. 2017 International Filing Date: 8 mai 2017
IPC:
Applicants: HUMAN LONGEVITY, INC.
Inventors: DI IULIO, Julia
TELENTI, Amalio
Title: PROCÉDÉS DE DÉTERMINATION D'UN RISQUE POUR LA SANTÉ GÉNOMIQUE
Abstract:
L'invention concerne des mesures d'un risque pour la santé génomique permettant de conserver des avantages significatifs pour l'industrie des soins de santé. La probabilité, selon laquelle toute valeur de GSV est délétère, est relativement faible. Comme chaque génome humain séquencé peut conduire à plusieurs millions de GSV, l'avantage pour les cliniciens d'une mesure d'un risque pour la santé génomique, telle qu'un score de tolérabilité, un score de n-mères, un score de tolérance dépendant du contexte, ou un score de tolérabilité des protéines, est qu'elle leur permettra de se concentrer et de classer des mutations délétères.