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1. (WO2017189951) MÉTHODES DE CRIBLAGE ET DE DIAGNOSTIC DU GLAUCOME

Pub. No.:    WO/2017/189951    International Application No.:    PCT/US2017/030034
Publication Date: 2 nov. 2017 International Filing Date: 28 avr. 2017
IPC: C12Q 1/68
G01N 33/48
A61P 25/28
Applicants: THE TRUSTEES OF THE UNIVERSITY OF PENNSYLVANIA
Inventors: COLLINS, David, W.
GUDISEVA, Venkata, H.
O'BRIEN, Joan
CHAVALI, Venkata, R.M.
Title: MÉTHODES DE CRIBLAGE ET DE DIAGNOSTIC DU GLAUCOME
Abstract:
L'invention concerne une méthode permettant d'évaluer le risque pour un sujet de développer un glaucome; ou d'avoir un glaucome, ou d'avoir un glaucome dont la sévérité s'aggravera, la méthode comprenant la détermination à partir d'un échantillon biologique provenant du sujet, de la présence ou non d'un haplogroupe mitochondrial choisi parmi L2, L2c, L2b, L2alc, L2al'2'3'4 ou Llc2, ou Llc2blbl. Dans un autre mode de réalisation, la méthode implique la détermination à partir d'un échantillon biologique de l'occurrence ou non d'un ou de plusieurs nucléotides de type variant mutationnel dans l'ADNmt qui définissent un haplogroupe mitochondrial suspect. Dans un autre mode de réalisation encore, la méthode implique le traitement du sujet porteur de l'haplogroupe mitochondrial et/ou des variants mutationnels indiqués avec un régime thérapeutique ou diététique conçu pour prendre en charge la fonction mitochondriale.