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1. (WO2017173545) PROCÉDÉ DE DÉTERMINATION DE LA CAUSALITÉ DE MALADIES PAR DES MUTATIONS DU GÉNOME
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N° de publication : WO/2017/173545 N° de la demande internationale : PCT/CA2017/050421
Date de publication : 12.10.2017 Date de dépôt international : 06.04.2017
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01) ,G01N 33/48 (2006.01) ,G06F 19/20 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
12
BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
Q
PROCÉDÉS DE MESURE, DE RECHERCHE OU D'ANALYSE FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1
Procédés de mesure, de recherche ou d'analyse faisant intervenir des enzymes ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68
faisant intervenir des acides nucléiques
G PHYSIQUE
01
MÉTROLOGIE; ESSAIS
N
RECHERCHE OU ANALYSE DES MATÉRIAUX PAR DÉTERMINATION DE LEURS PROPRIÉTÉS CHIMIQUES OU PHYSIQUES
33
Recherche ou analyse des matériaux par des méthodes spécifiques non couvertes par les groupes G01N1/-G01N31/146
48
Matériau biologique, p.ex. sang, urine; Hémocytomètres
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
20
pour l'hybridation ou l'expression génique, p.ex. microréseaux, séquençage par hybridation, normalisation, profilage, modèles de correction de bruit, estimation du ratio d'expression, conception ou optimisation de sonde
G PHYSIQUE
06
CALCUL; COMPTAGE
F
TRAITEMENT ÉLECTRIQUE DE DONNÉES NUMÉRIQUES
19
Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques
10
Bio-informatique, c. à d. procédés ou systèmes pour le traitement de données génétiques ou se rapportant aux protéines en biologie moléculaire informatique
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pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de SNP [polymorphismes de nucléotides simples] ou alignement de séquences
Déposants :
THE HOSPITAL FOR SICK CHILDREN [CA/CA]; Peter Gilgan Centre for Learning and Research 3rd Floor, 686 Bay Street Toronto, Ontario M5G 0A4, CA
Inventeurs :
SCHERER, Stephen; CA
UDDIN, Mohammed; CA
Mandataire :
TANDAN, Susan; CA
Données relatives à la priorité :
15/092,11306.04.2016US
Titre (EN) METHOD OF DETERMINING DISEASE CAUSALITY OF GENOME MUTATIONS
(FR) PROCÉDÉ DE DÉTERMINATION DE LA CAUSALITÉ DE MALADIES PAR DES MUTATIONS DU GÉNOME
Abrégé :
(EN) A method of identifying a gene or genomic mutation that is linked to causality of a neuropsychiatric disorder is provided. The method comprises identifying exons which exhibit an expression level that is at least within the 75th percentile of exon expression levels within a nucleic acid-containing sample from a mammal having a neuropsychiatric disorder; comparing the sequence of each identified exon to the sequence of a corresponding exon from a healthy control to identify rare or de novo sequence mutations within the identified exon; calculating the burden of rare or de novo mutations within the exon; and determining the correlation between expression level of the identified exon and burden of de novo or rare mutations in the exon, wherein an inverse correlation indicates that the exon gene is linked to causality of the neuropsychiatric disorder.
(FR) L'invention concerne un procédé d'identification d'une mutation d'un gène ou du génome liée à la causalité d'un trouble neuropsychiatrique. Le procédé comporte les étapes consistant à identifier des exons qui présentent un niveau d'expression se situant au moins à l'intérieur du 75ème percentile de niveaux d'expression d'exons à l'intérieur d'un échantillon contenant des acides nucléiques provenant d'un mammifère atteint d'un trouble neuropsychiatrique ; à comparer la séquence de chaque exon identifié à la séquence d'un exon correspondant provenant d'un témoin sain pour identifier des mutations rares ou de novo de la séquence à l'intérieur de l'exon identifié ; à calculer la charge de mutations rares ou de novo à l'intérieur de l'exon ; et à déterminer la corrélation entre le niveau d'expression de l'exon identifié et la charge de mutations de novo ou rares dans l'exon, une corrélation inverse indiquant que le gène de l'exon est lié à la causalité du trouble neuropsychiatrique.
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États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
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Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)