WIPO logo
Mobile | Deutsch | English | Español | 日本語 | 한국어 | Português | Русский | 中文 | العربية |
PATENTSCOPE

Recherche dans les collections de brevets nationales et internationales
World Intellectual Property Organization
Recherche
 
Options de navigation
 
Traduction
 
Options
 
Quoi de neuf
 
Connexion
 
Aide
 
Traduction automatique
1. (WO2017147536) SYSTÈMES DE CRIBLAGE DE CANDIDATS THÉRAPEUTIQUES BASÉS SUR DES CELLULES EMBRYONNAIRES, MODÈLES POUR LA MALADIE DE HUNTINGTON ET LEURS UTILISATIONS
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international    Formuler une observation

N° de publication : WO/2017/147536 N° de la demande internationale : PCT/US2017/019529
Date de publication : 31.08.2017 Date de dépôt international : 24.02.2017
CIB :
A61P 25/14 (2006.01) ,A61P 25/16 (2006.01) ,C12N 15/09 (2006.01) ,C12Q 1/02 (2006.01) ,C12Q 1/18 (2006.01) ,G01N 33/15 (2006.01) ,G01N 33/50 (2006.01) ,G01N 33/68 (2006.01)
Déposants : THE ROCKEFELLER UNIVERSITY[US/US]; 1230 York Avenue New York, NY 10065, US
Inventeurs : BRIVANLOU, Ali; US
RUZO, Albert; US
DEGLINCERTI, Alessia; US
HAREMAKI, Tomomi; US
ETOC, Fred; US
Mandataire : HARRINGTON, James F.; US
Données relatives à la priorité :
62/299,54424.02.2016US
62/300,05625.02.2016US
Titre (EN) EMBRYONIC CELL-BASED THERAPEUTIC CANDIDATE SCREENING SYSTEMS, MODELS FOR HUNTINGTON'S DISEASE AND USES THEREOF
(FR) SYSTÈMES DE CRIBLAGE DE CANDIDATS THÉRAPEUTIQUES BASÉS SUR DES CELLULES EMBRYONNAIRES, MODÈLES POUR LA MALADIE DE HUNTINGTON ET LEURS UTILISATIONS
Abrégé : front page image
(EN) Compositions and methods disclosed concern an isogenic population of in vitro human embryonic stem cells comprising a disease form of the Huntingtin gene (HTT) at the endogenous HTT gene locus in the genome of the cell; wherein the disease form of the HTT gene comprises a polyQ repeat of at least 40 glutamines at the N-terminus of the Huntingtin protein (HTT). The cell lines of the disclosure comprise genetically-defined alterations made in the endogenous HTT gene that recapitulate Huntington's Disease in humans. Furthermore, the cell lines have isogenic controls that share a similar genetic background. Differentiating cell lines committed to a neuronal fate and fully differentiated cell lines are also provided and they also display phenotypic abnormalities associated with the length of the polyQ repeat of the HTT gene. These cell lines are used as screening tools in drug discovery and development to identify substances that fully or partially revert these phenotype abnormalities.
(FR) Les compositions et les méthodes divulguées concernent une population isogénique de cellules souches embryonnaires humaines in vitro comprenant une forme pathologique du gène de la huntingtine (HTT) au locus HTT endogène dans le génome de la cellule; la forme pathologique du gène HTT comprenant une répétition polyQ d'au moins 40 résidus acide aminé glutamine à l'extrémité N-terminale de la protéine huntingtine (HTT). Les lignées cellulaires selon la présente divulgation comprennent des altérations définies génétiquement qui sont introduites dans le gène HTT endogène et récapitulent la maladie de Huntington chez l'homme. Les lignées cellulaires comportent en outre des témoins isogéniques qui partagent un bagage génétique similaire. Des lignées cellulaires en cours de différenciation engagées dans un destin neuronal et des lignées cellulaires entièrement différenciées et qui présentent elles aussi des anomalies phénotypiques associées à la longueur de la répétition polyQ du gène HTT sont en outre décrites. Ces lignées cellulaires sont utilisées comme outils de criblage dans la découverte et le développement de médicaments pour identifier des substances qui inversent totalement ou partiellement ces anomalies phénotypiques.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)