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1. (WO2017142478) DÉTERMINATION DE MUTATION DU GÈNE MTRNR1

Pub. No.:    WO/2017/142478    International Application No.:    PCT/SG2017/050057
Publication Date: Fri Aug 25 01:59:59 CEST 2017 International Filing Date: Fri Feb 10 00:59:59 CET 2017
IPC: C12Q 1/68
Applicants: AGENCY FOR SCIENCE, TECHNOLOGY AND RESEARCH
Inventors: ZU, Yanbing
YING, Jackie Y.
Title: DÉTERMINATION DE MUTATION DU GÈNE MTRNR1
Abstract:
La présente invention concerne des procédés et des kits pour déterminer la présence d'une mutation choisie dans le groupe constitué de 1555A>G et 1494C>T dans le gène d'ARN 12S à codage mitochondrial (MTRNR1) dans un échantillon d'un sujet, comprenant, entre autres, l'amplification d'au moins une partie du gène MTRNR1 et la détection de l'ADN amplifié avec une nanoparticule d'or plasmonique couplée de façon covalente à une sonde morpholino-oligonucléotidique. Le procédé de l'invention peut être utilisé pour déterminer le risque de perte d'audition induite par des aminoglycosides chez un sujet.