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1. (WO2017035392) SYSTÈMES ET PROCÉDÉS D'APPEL DE VARIANTE DE HAUTE PRÉCISION
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2017/035392    N° de la demande internationale :    PCT/US2016/048768
Date de publication : 02.03.2017 Date de dépôt international : 25.08.2016
CIB :
G06F 19/22 (2011.01), G06F 19/26 (2011.01), G06F 19/28 (2011.01)
Déposants : NANTOMICS, LLC [US/US]; 9920 Jefferson Boulevard Culver City, California 90232 (US)
Inventeurs : SANBORN, John Zachary; (US)
Mandataire : FESSENMAIER, Martin; (US)
Données relatives à la priorité :
62/209,858 25.08.2015 US
Titre (EN) SYSTEMS AND METHODS FOR HIGH-ACCURACY VARIANT CALLING
(FR) SYSTÈMES ET PROCÉDÉS D'APPEL DE VARIANTE DE HAUTE PRÉCISION
Abrégé : front page image
(EN)Systems and methods for in silico prediction of HLA type of a patient are presented in which patient sequence reads and a reference sequence with known and distinct HLA alleles are used in a de Bruijn graph. A composite match score is then used to rank HLA alleles, thus providing a first HLA type. A second HLA type is identified by re-ranking using an adjusted composite match score.
(FR)La présente invention concerne des systèmes et des procédés pour la prédiction in silico du type de HLA d'un patient, dans lesquels des lectures de séquence de patient et une séquence de référence ayant des allèles de HLA connus et distincts sont utilisées dans un graphe de de Bruijn. Un score de correspondance composite est ensuite utilisé pour classer des allèles de HLA, fournissant ainsi un premier type de HLA. Un second type de HLA est identifié par un reclassement à l'aide d'un score de correspondance composite ajusté.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)