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1. (WO2016189388) ANALYSE PARALLÈLE MULTIPLEXÉE DE RÉGIONS GÉNOMIQUES CIBLÉES POUR DES TESTS PRÉNATAUX NON INVASIFS

Pub. No.:    WO/2016/189388    International Application No.:    PCT/IB2016/000833
Publication Date: Fri Dec 02 00:59:59 CET 2016 International Filing Date: Sat May 21 01:59:59 CEST 2016
IPC: C12Q 1/68
Applicants: NIPD GENETICS PUBLIC COMPANY LIMITED
Inventors: KOUMBARIS, George
KYPRI, Elena
TSANGARAS, Kyriakos
ACHILLEOS, Achilleas
MINA, Petros
PAPAGEORGIOU, Elisavet, A.
PATSALIS, Philippos, C.
Title: ANALYSE PARALLÈLE MULTIPLEXÉE DE RÉGIONS GÉNOMIQUES CIBLÉES POUR DES TESTS PRÉNATAUX NON INVASIFS
Abstract:
L'invention concerne des procédés pour des tests prénataux non invasifs qui permettent de détecter un risque d'anomalies chromosomiques et subchromosomiques, comprenant, sans y être limités, des aneuploïdies, des microdélétions et des microduplications, des insertions, des translocations, des inversions et des mutations de petite taille comprenant des mutations ponctuelles et des signatures de mutation. Les procédés selon l'invention utilisent un ensemble de séquences de capture de cible (TACS) pour enrichir des séquences d'intérêt dans un échantillon mixte contenant à la fois de l'ADN fœtal et maternel, suivies d'un séquençage parallèle massif et d'une analyse statistique de la population enrichie, afin de détecter ainsi le risque d'une anomalie génétique dans l'ADN fœtal. Des kits pour mettre en œuvre les procédés selon l'invention sont également décrits.