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1. (WO2016189388) ANALYSE PARALLÈLE MULTIPLEXÉE DE RÉGIONS GÉNOMIQUES CIBLÉES POUR DES TESTS PRÉNATAUX NON INVASIFS
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2016/189388    N° de la demande internationale :    PCT/IB2016/000833
Date de publication : 01.12.2016 Date de dépôt international : 20.05.2016
Demande présentée en vertu du Chapitre 2 :    22.03.2017    
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : NIPD GENETICS PUBLIC COMPANY LIMITED [CY/CY]; Neas Engomis 31 Engomi Nicosia, 2409 (CY)
Inventeurs : KOUMBARIS, George; (CY).
KYPRI, Elena; (CY).
TSANGARAS, Kyriakos; (CY).
ACHILLEOS, Achilleas; (CY).
MINA, Petros; (CY).
PAPAGEORGIOU, Elisavet, A.; (CY).
PATSALIS, Philippos, C.; (CY)
Mandataire : TUXWORTH, Pamela, Mary; J A KEMP 14 South Square Gray's Inn London WC1R 5JJ (GB)
Données relatives à la priorité :
62/165,593 22.05.2015 US
62/263,320 04.12.2015 US
Titre (EN) MULTIPLEXED PARALLEL ANALYSIS OF TARGETED GENOMIC REGIONS FOR NON-INVASIVE PRENATAL TESTING
(FR) ANALYSE PARALLÈLE MULTIPLEXÉE DE RÉGIONS GÉNOMIQUES CIBLÉES POUR DES TESTS PRÉNATAUX NON INVASIFS
Abrégé : front page image
(EN)The invention provides methods for non-invasive prenatal testing that allow for detecting risk of chromosomal and subchromosomal abnormalities, including but not limited to aneuploidies, microdeletions and microduplications, insertions, translocations, inversions and small-size mutations including point mutations and mutational signatures. The methods of the invention utilize a pool of TArget Capture Sequences (TACS) to enrich for sequences of interest in a mixed sample containing both maternal and fetal DNA, followed by massive parallel sequencing and statistical analysis of the enriched population to thereby detect the risk of a genetic abnormality in the fetal DNA. Kits for carrying out the methods of the invention are also provided.
(FR)L'invention concerne des procédés pour des tests prénataux non invasifs qui permettent de détecter un risque d'anomalies chromosomiques et subchromosomiques, comprenant, sans y être limités, des aneuploïdies, des microdélétions et des microduplications, des insertions, des translocations, des inversions et des mutations de petite taille comprenant des mutations ponctuelles et des signatures de mutation. Les procédés selon l'invention utilisent un ensemble de séquences de capture de cible (TACS) pour enrichir des séquences d'intérêt dans un échantillon mixte contenant à la fois de l'ADN fœtal et maternel, suivies d'un séquençage parallèle massif et d'une analyse statistique de la population enrichie, afin de détecter ainsi le risque d'une anomalie génétique dans l'ADN fœtal. Des kits pour mettre en œuvre les procédés selon l'invention sont également décrits.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)