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1. (WO2016146811) PROCÉDÉS, OUTILS ET SYSTÈMES POUR L'ÉVALUATION, LA PRÉVENTION, LA GESTION ET LA SÉLECTION D'UN TRAITEMENT DU DIABÈTE DE TYPE 2
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N° de publication : WO/2016/146811 N° de la demande internationale : PCT/EP2016/055949
Date de publication : 22.09.2016 Date de dépôt international : 18.03.2016
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
C CHIMIE; MÉTALLURGIE
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BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
Q
PROCÉDÉS DE MESURE, DE RECHERCHE OU D'ANALYSE FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
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Procédés de mesure, de recherche ou d'analyse faisant intervenir des enzymes ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
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faisant intervenir des acides nucléiques
Déposants :
SIMÓN BUELA, Laureano [ES/MX]; MX (MN)
PATIA BIOPHARMA, S.A. DE C.V. [MX/MX]; Filadelfia 182 Int 403 Col. Napoles Benito Juarez, D.F. 03810, MX
Inventeurs :
SIMÓN BUELA, Laureano; MX
ZULUETA, Mirella G.; MX
Mandataire :
CASLEY, Christopher; GB
Données relatives à la priorité :
1504607.118.03.2015GB
Titre (EN) METHODS, TOOLS AND SYSTEMS FOR THE ASSESSMENT, PREVENTION, MANAGEMENT AND TREATMENT SELECTION FOR TYPE 2 DIABETES
(FR) PROCÉDÉS, OUTILS ET SYSTÈMES POUR L'ÉVALUATION, LA PRÉVENTION, LA GESTION ET LA SÉLECTION D'UN TRAITEMENT DU DIABÈTE DE TYPE 2
Abrégé :
(EN) The present invention provides a method of assessing type 2 diabetes susceptibility and/or predicting treatment responsiveness in a human subject, the method comprising determining the identity of at least one allele at each of three or more positions of single nucleotide polymorphism (SNP) selected from the group consisting of:SLC16A11 - rs75493593; HNF1A - rs483353044; TCF7L2 - rs7903146; CDKN2A/B - rs10811661; CDKAL1 - rs7756992; SLC30A8 - rs3802177; IGF2BP2 - rs4402960; FTO - rs9936385; PPARG - rs1801282; HHEX/IDE - rs1111875; ADCY5 - rs11717195; JAZF1 - rs849135; WSF1 - rs4458523; INS-IGF2 - rs149483638; KCNQ1 - rs2237897; and KCNJ11 - rs5219, and/or an SNP in linkage disequilibrium with any one of said SNPs at r2>0.8. Also provided are a genotyping tool and a type 2 diabetes risk assessment system for use in the method of the invention.
(FR) La présente invention concerne un procédé pour évaluer la prédisposition au diabète de type 2 et/ou prédire la sensibilité au traitement chez un sujet humain, le procédé consistant à : déterminer l'identité d'au moins un allèle à chacune de trois ou davantage de positions d'un polymorphisme mononucléotide (SNP), choisi dans le groupe constitué par : SLC16A11 - rs75493593; HNF1A - rs483353044; TCF7L2 - rs7903146; CDKN2A/B - rs10811661; CDKAL1 - rs7756992; SLC30A8 - rs3802177; IGF2BP2 - rs4402960; FTO - rs9936385; PPARG - rs1801282; HHEX/IDE - rs1111875; ADCY5 - rs11717195; JAZF1 - rs849135; WSF1 - rs4458523; INS-IGF2 - rs149483638; KCNQ1 - rs2237897; et KCNJ11 - rs5219, et/ou un SNP en déséquilibre de liaison avec l'un quelconque desdits SNP lorsque r2 > 0,8. L'invention concerne également un outil de génotypage et un système d'évaluation du risque de diabète de type 2 s'utilisant dans le procédé de l'invention.
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États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
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Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)