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1. (WO2016141516) PROCÉDÉ D'ACQUISITION DE SÉQUENCE SPÉCIFIQUE DE LA PROGÉNITURE, ET PROCÉDÉ ET DISPOSITIF DE DÉTECTION DE MUTATION DE NOVO DE LA PROGÉNITURE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2016/141516    N° de la demande internationale :    PCT/CN2015/073816
Date de publication : 15.09.2016 Date de dépôt international : 06.03.2015
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01)
Déposants : BGI SHENZHEN [CN/CN]; Main Building, Beishan Industrial Zone, Yantian District Shenzhen, Guangdong 518083 (CN)
Inventeurs : SUN, Yuhui; (CN).
CAO, Hongzhi; (CN).
TONG, Xin; (CN).
LI, Zhenyu; (CN).
CAO, Dandan; (CN)
Mandataire : TSINGYIHUA INTELLECTUAL PROPERTY LLC; Room 301 Trade Building, Zhaolanyuan Tsinghua University, Qinghuayuan Haidian District, Beijing 100084 (CN)
Données relatives à la priorité :
Titre (EN) METHOD FOR ACQUIRING SPECIFIC SEQUENCE OF OFFSPRING, AND METHOD AND DEVICE FOR DETECTING DENOVO MUTATION OF OFFSPRING
(FR) PROCÉDÉ D'ACQUISITION DE SÉQUENCE SPÉCIFIQUE DE LA PROGÉNITURE, ET PROCÉDÉ ET DISPOSITIF DE DÉTECTION DE MUTATION DE NOVO DE LA PROGÉNITURE
(ZH) 获取子代特异性序列、检测子代新突变的方法和装置
Abrégé : front page image
(EN)Disclosed is a method for acquiring a specific sequence of an offspring. The method comprises: acquiring a first sequencing result and a second sequencing result, wherein the first sequencing result is a genome sequencing result of an offspring and the second sequencing result is a genome sequencing result of a parent of the offspring; acquiring a first subread set by using reads in the first sequencing result and acquiring a second subread set by using the second sequencing result, wherein the first subread set consists of multiple first subread subsets, the second subread set consists of multiple second subread subsets, each first subread subset is formed by all subreads that occur in a read in the first sequencing result and that have a length of K each, and each second subread subset is formed by all subreads that occur in a read in the second sequencing result and that have a length of K each; comparing subreads in the first subread set and the second subread set, and acquiring subreads that are only comprised in the first subread set, wherein the subreads that are only comprised in the first subread set are called specific subreads of the offspring; and extracting reads corresponding to the specific subreads of the offspring from the first sequencing result, wherein the extracted reads are specific sequences of the offspring. Also disclosed are a method and device for detecting a denovo mutation of an offspring.
(FR)L'invention concerne un procédé d'acquisition d'une séquence spécifique de la progéniture. Le procédé comprend : l’acquisition d’un premier résultat de séquençage et d’un second résultat de séquençage, le premier résultat de séquençage étant un résultat de séquençage de génome d’une progéniture et le second résultat de séquençage étant un résultat de séquençage de génome d'un parent de la progéniture; l’acquisition d’un premier ensemble de sous-lectures en utilisant les lectures dans le premier résultat de séquençage et l’acquisition d’un second ensemble de sous-lectures en utilisant le second résultat de séquençage, le premier ensemble de sous-lectures étant constitué de multiples premiers sous-ensembles de sous-lectures, le second ensemble de sous-lectures étant constitué de multiples seconds sous-ensembles de sous-lectures, chaque premier sous-ensemble de sous-lectures est formé par toutes les sous-lectures qui surviennent dans une lecture dans le premier résultat de séquençage et qui ont chacune une longueur de K, et chaque second sous-ensemble de sous-lectures est formé par toutes les sous-lectures qui surviennent dans une lecture dans le second résultat de séquençage et qui ont chacune une longueur de K ; la comparaison des sous-lectures dans le premier ensemble de sous-lectures et le second ensemble de sous-lectures, et l’acquisition de sous-lectures qui ne sont comprises que dans le premier ensemble de sous-lectures, les sous-lectures qui ne sont comprises que dans le premier ensemble de sous-lectures sont appelées sous-lectures spécifiques de la progéniture ; et l’extraction de lectures correspondant aux sous-lectures spécifiques de la progéniture du premier résultat de séquençage, les lectures extraites étant des séquences spécifiques de la progéniture. L'invention concerne également un procédé et un dispositif de détection d'une mutation de novo d'une progéniture.
(ZH)本发明公开一种获取子代特异性序列的方法,包括:获取第一和第二测序结果,第一和第二测序结果分别为子代的和子代的父母的基因组测序结果;分别利用第一和第二测序结果中的读段,获得第一和第二亚读段集,第一和第二亚读段集各自由多个第一和第二亚读段子集构成,一个第一或第二亚读段子集分别由第一或第二测序结果中的一个读段中出现的全部长度为K的亚读段组成;比较第一和第二亚读段集中的亚读段,获得仅包含于第一亚读段集的亚读段,称之为子代特异性亚读段;从第一测序结果中提取子代特异性亚读段对应的读段,提取得的读段为子代特异性序列。本发明还公开检测子代新突变的方法及装置。
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : chinois (ZH)
Langue de dépôt : chinois (ZH)