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1. (WO2016141516) PROCÉDÉ D'ACQUISITION DE SÉQUENCE SPÉCIFIQUE DE LA PROGÉNITURE, ET PROCÉDÉ ET DISPOSITIF DE DÉTECTION DE MUTATION DE NOVO DE LA PROGÉNITURE

Pub. No.:    WO/2016/141516    International Application No.:    PCT/CN2015/073816
Publication Date: Fri Sep 16 01:59:59 CEST 2016 International Filing Date: Sat Mar 07 00:59:59 CET 2015
IPC: C12Q 1/68
Applicants: BGI SHENZHEN
深圳华大基因研究院
Inventors: SUN, Yuhui
孙宇辉
CAO, Hongzhi
曹红志
TONG, Xin
仝欣
LI, Zhenyu
李振宇
CAO, Dandan
曹丹丹
Title: PROCÉDÉ D'ACQUISITION DE SÉQUENCE SPÉCIFIQUE DE LA PROGÉNITURE, ET PROCÉDÉ ET DISPOSITIF DE DÉTECTION DE MUTATION DE NOVO DE LA PROGÉNITURE
Abstract:
L'invention concerne un procédé d'acquisition d'une séquence spécifique de la progéniture. Le procédé comprend : l’acquisition d’un premier résultat de séquençage et d’un second résultat de séquençage, le premier résultat de séquençage étant un résultat de séquençage de génome d’une progéniture et le second résultat de séquençage étant un résultat de séquençage de génome d'un parent de la progéniture; l’acquisition d’un premier ensemble de sous-lectures en utilisant les lectures dans le premier résultat de séquençage et l’acquisition d’un second ensemble de sous-lectures en utilisant le second résultat de séquençage, le premier ensemble de sous-lectures étant constitué de multiples premiers sous-ensembles de sous-lectures, le second ensemble de sous-lectures étant constitué de multiples seconds sous-ensembles de sous-lectures, chaque premier sous-ensemble de sous-lectures est formé par toutes les sous-lectures qui surviennent dans une lecture dans le premier résultat de séquençage et qui ont chacune une longueur de K, et chaque second sous-ensemble de sous-lectures est formé par toutes les sous-lectures qui surviennent dans une lecture dans le second résultat de séquençage et qui ont chacune une longueur de K ; la comparaison des sous-lectures dans le premier ensemble de sous-lectures et le second ensemble de sous-lectures, et l’acquisition de sous-lectures qui ne sont comprises que dans le premier ensemble de sous-lectures, les sous-lectures qui ne sont comprises que dans le premier ensemble de sous-lectures sont appelées sous-lectures spécifiques de la progéniture ; et l’extraction de lectures correspondant aux sous-lectures spécifiques de la progéniture du premier résultat de séquençage, les lectures extraites étant des séquences spécifiques de la progéniture. L'invention concerne également un procédé et un dispositif de détection d'une mutation de novo d'une progéniture.