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1. (WO2016111546) ENDONUCLÉASE DE CIBLAGE DU GÈNE DU FACTEUR VIII DE COAGULATION SANGUINE ET COMPOSITION POUR LE TRAITEMENT DE L'HÉMOPHILIE COMPRENANT CELLE-CI
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2016/111546    N° de la demande internationale :    PCT/KR2016/000101
Date de publication : 14.07.2016 Date de dépôt international : 06.01.2016
CIB :
A61K 48/00 (2006.01), C12N 15/113 (2010.01), C07K 14/755 (2006.01), C12N 5/074 (2010.01), A61K 35/12 (2006.01), C12N 9/16 (2006.01)
Déposants : INDUSTRY-ACADEMIC COOPERATION FOUNDATION, YONSEI UNIVERSITY [KR/KR]; 1FL., Yonsei Univ., Engineering Research Park, 50 Yonsei-ro Seodaemun-gu Seoul 03722 (KR).
INSTITUTE FOR BASIC SCIENCE [KR/KR]; KT Daedeok 2 Research Center, 70, Yuseong-daero 1689beon-gil Yuseong-gu Daejeon 34047 (KR)
Inventeurs : KIM, Dong Wook; (KR).
KIM, Jin Soo; (KR).
PARK, Chul Yong; (KR).
KIM, Duk Hyoung; (KR).
KIM, Jung Eun; (KR).
KWEON, Ji Yeon; (KR)
Mandataire : YANG, Boo Hyun; (KR)
Données relatives à la priorité :
10-2015-0001391 06.01.2015 KR
10-2015-0001392 06.01.2015 KR
Titre (EN) ENDONUCLEASE TARGETING BLOOD COAGULATION FACTOR VIII GENE AND COMPOSITION FOR TREATING HEMOPHILIA COMPRISING SAME
(FR) ENDONUCLÉASE DE CIBLAGE DU GÈNE DU FACTEUR VIII DE COAGULATION SANGUINE ET COMPOSITION POUR LE TRAITEMENT DE L'HÉMOPHILIE COMPRENANT CELLE-CI
(KO) 혈액 응고인자 VIII 유전자를 타겟으로 하는 엔도뉴클레아제 및 이를 포함하는 혈우병 치료용 조성물
Abrégé : front page image
(EN)The present invention provides a method for inducing an inversion of normal blood coagulation factor VIII (F8) gene, a method for correcting an inversion of blood coagulation factor VIII gene in which the inversion has occurred, and a Hemophilia A patient-derived induced pluripotent stem cell in which the inversion is corrected, constructed using the same. The method of the present invention effectively reproduces the inversion of intron 1 and intron 22 of the F8 gene, which is responsible for the majority of severe hemophilia A, and thereby may be effectively used for studying the development mechanism of hemophilia A and as a research tool for screening therapeutic agents. The inversion-corrected induced pluripotent stem cell constructed according the method of the present invention enables an efficient and fundamental treatment for hemophilia A by restoring a genotype in which mutation has occurred to a wild type-like state, without limitation via normal gene or protein delivery.
(FR)La présente invention concerne un procédé pour induire une inversion du gène du facteur VIII de coagulation sanguine normal (F8), un procédé pour corriger une inversion du gène du facteur VIII de coagulation sanguine dans lequel l'inversion s'est produite, et des cellules souches pluripotentes induites dérivées d'un patient atteint d'hémophilie A dans lesquelles l'inversion est corrigée, construites à l'aide dudit procédé. Le procédé selon la présente invention reproduit de manière efficace l'inversion de l'intron 1 et de l'intron 22 du gène F8, qui est responsable de la plupart des hémophilies A graves, et peut ainsi être efficacement utilisé pour étudier le mécanisme de développement de l'hémophilie A et comme outil de recherche pour la sélection d'agents thérapeutiques. Les cellules souches pluripotentes induites avec correction d'inversion fabriquées selon le procédé de la présente invention permettent un traitement efficace et fondamental de l'hémophilie A en restaurant un génotype dans lequel une mutation s'est produite vers un état de type sauvage, sans limitation par la fourniture d'un gène normal ou d'une protéine normale.
(KO)본 발명은 정상 혈액 응고인자 VIII(F8) 유전자의 역위 유발 방법, 역위가 발생한 혈액 응고인자 VIII 유전자의 역위 교정 방법 및 이를 이용하여 제작된 역위가 교정된 A형 혈우병 환자-유래 유도만능 줄기세포를 제공한다. 본 발명의 방법은 중증 A형 혈우병의 원인 중 다수를 차지하는 F8 유전자의 인트론 1 및 인트론 22의 역위를 효율적으로 재현함으로써, A형 혈우병의 발병기작 연구 및 치료제 스크리닝을 위한 리서치 툴로서 유용하게 이용될 수 있다. 본 발명의 방법으로 제작된 역위-교정 유도만능 줄기세포는 정상 유전자 또는 단백질 전달을 통한 제한적인 방법에 의하지 않고 돌연변이가 발생한 유전자형을 야생형과 같은 상태로 복구시킴으로서, A형 혈우병에 대한 효율적이고 근원적인 치료가 가능하게 한다.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : coréen (KO)
Langue de dépôt : coréen (KO)