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1. WO2016055971 - PROCÉDÉS, SYSTÈMES ET PROCESSUS D'ASSEMBLAGE DE NOVO DE LECTURES DE SÉQUENÇAGE

Numéro de publication WO/2016/055971
Date de publication 14.04.2016
N° de la demande internationale PCT/IB2015/057716
Date du dépôt international 09.10.2015
CIB
C12Q 1/68 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
QPROCÉDÉS DE MESURE OU DE TEST FAISANT INTERVENIR DES ENZYMES, DES ACIDES NUCLÉIQUES OU DES MICRO-ORGANISMES; COMPOSITIONS OU PAPIERS RÉACTIFS À CET EFFET; PROCÉDÉS POUR PRÉPARER CES COMPOSITIONS; PROCÉDÉS DE COMMANDE SENSIBLES AUX CONDITIONS DU MILIEU DANS LES PROCÉDÉS MICROBIOLOGIQUES OU ENZYMOLOGIQUES
1Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismes; Compositions à cet effet; Procédés pour préparer ces compositions
68faisant intervenir des acides nucléiques
C12N 1/15 2006.01
CCHIMIE; MÉTALLURGIE
12BIOCHIMIE; BIÈRE; SPIRITUEUX; VIN; VINAIGRE; MICROBIOLOGIE; ENZYMOLOGIE; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE
NMICRO-ORGANISMES OU ENZYMES; COMPOSITIONS LES CONTENANT; CULTURE OU CONSERVATION DE MICRO-ORGANISMES; TECHNIQUES DE MUTATION OU DE GÉNÉTIQUE; MILIEUX DE CULTURE
1Micro-organismes, p.ex. protozoaires; Compositions les contenant; Procédés de culture ou de conservation de micro-organismes, ou de compositions les contenant; Procédés de préparation ou d'isolement d'une composition contenant un micro-organisme; Leurs milieux de culture
14Fongi ; Leurs milieux de culture
15modifiés par l'introduction de matériel génétique étranger
CPC
G16B 20/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
G16B 20/20
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
20Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
G16B 30/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
30ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
G16B 30/20
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
30ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
20Sequence assembly
Déposants
  • INVITAE CORPORATION [US]/[US]
Inventeurs
  • KONVICKA, Karel
  • JACOBS, Kevin
Mandataires
  • FORCE, Walker
  • BLAYLOCK, Richard
  • BARUFKA, Jack
  • BEHAR, Victor
  • SHERIFF, Jeffrey
  • SCHICK, Ian
  • ROBINSON, Carmen
Données relatives à la priorité
62/062,63610.10.2014US
Langue de publication anglais (EN)
Langue de dépôt anglais (EN)
États désignés
Titre
(EN) METHODS, SYSTEMS AND PROCESSES OF DE NOVO ASSEMBLY OF SEQUENCING READS
(FR) PROCÉDÉS, SYSTÈMES ET PROCESSUS D'ASSEMBLAGE DE NOVO DE LECTURES DE SÉQUENÇAGE
Abrégé
(EN)
Provided herein are novel methods, systems and processes of mapping and assembling sequence reads. Also provided herein are methods, systems and processes of identifying the presence or absence of a genetic variation in a genome of a subject.
(FR)
L'invention concerne des procédés, des systèmes et des processus de cartographie et d'assemblage de lectures de séquences. L'invention concerne également des procédés, des systèmes et des processus d'identification de la présence ou de l'absence d'une variation génétique dans le génome d'un sujet.
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international