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1. (WO2016010401) PROCÉDÉ POUR PRÉVOIR DES POLYMORPHISMES MONONUCLÉOTIDIQUES FŒTAUX À L'AIDE D'ADN DE SÉRUM MATERNEL

Pub. No.:    WO/2016/010401    International Application No.:    PCT/KR2015/007461
Publication Date: Fri Jan 22 00:59:59 CET 2016 International Filing Date: Sat Jul 18 01:59:59 CEST 2015
IPC: G06F 19/22
C12Q 1/68
Applicants: SK TELECOM CO., LTD.
에스케이텔레콘 주식회사
Inventors: NAMKUNG, Junghyun
남궁정현
Title: PROCÉDÉ POUR PRÉVOIR DES POLYMORPHISMES MONONUCLÉOTIDIQUES FŒTAUX À L'AIDE D'ADN DE SÉRUM MATERNEL
Abstract:
La présente invention concerne un procédé pour détecter, prévoir, ou diagnostiquer de manière non invasive des polymorphismes mononucléotidiques fœtaux et les troubles monogéniques résultants, par l'intermédiaire d'un séquençage d'ADN sans cellules maternelles. Le procédé de diagnostic selon la présente invention ne nuit pas aux mères ou aux fœtus et est commode, dans le sens où une analyse est possible à l'aide d'échantillons de sang maternel; et peut être utilisé de manière favorable pour un procédé de diagnostic prénatal capable de déterminer, à un stade précoce, si des polymorphismes mononucléotidiques entraînant des troubles monogéniques se produisent ou non.