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1. (WO2016009224) PROCÉDÉ POUR LA DÉTECTION D'UN VARIANT GÉNÉTIQUE
Dernières données bibliographiques dont dispose le Bureau international   

N° de publication :    WO/2016/009224    N° de la demande internationale :    PCT/GB2015/052086
Date de publication : 21.01.2016 Date de dépôt international : 17.07.2015
CIB :
C12Q 1/68 (2006.01), G06F 19/18 (2011.01)
Déposants : CANCER RESEARCH TECHNOLOGY LIMITED [GB/GB]; Angel Building 407 St. John Street London EC1V 4AD (GB)
Inventeurs : ROSENFELD, Nitzan; (GB).
FORSHEW, Tim; (GB).
MARASS, Francesco; (GB).
MURTAZA, Muhammed; (US)
Mandataire : CASLEY, Christopher; (GB)
Données relatives à la priorité :
1412834.2 18.07.2014 GB
Titre (EN) A METHOD FOR DETECTING A GENETIC VARIANT
(FR) PROCÉDÉ POUR LA DÉTECTION D'UN VARIANT GÉNÉTIQUE
Abrégé : front page image
(EN)The present invention provides a method for detecting a genetic variant in a region of interest in a DNA sample comprising (i) determining, for a given sequencing platform, sequencing process and sequencing depth, the distribution of the number of reads supporting a genetic variant or plurality of genetic variants expected to be observed in the sequencing results of amplification reactions due to amplification and sequencing error (read count distribution); (ii) based on the read count distribution determined in step (i), establishing a threshold frequency at or above which the genetic variant must be observed in sequencing results of amplification reactions to assign a positive determination for the presence of the genetic variant in a given amplification reaction; (iii) partitioning the DNA sample into a plurality of replicate amplification reactions, so that the mean number of amplifiable template molecules of the region of interest in a replicate amplification reaction is fewer than the reciprocal of the threshold frequency determined in step (ii); (iv) performing the amplification reactions of step (iii) and sequencing the products of amplification reactions, (v) based on step (ii) and the results of step (iv), determining the presence/absence of the genetic variant in each replicate amplification reaction; and (vi) integrating the results of (v) to determine the presence/absence of the genetic variant in the region of interest in the DNA sample.
(FR)La présente invention concerne un procédé pour la détection d'un variant génétique dans une région d'intérêt dans un échantillon d'ADN consistant à (i) déterminer, pour une plate-forme de séquençage donnée, un procédé de séquençage donné et une profondeur de séquençage donnée, la distribution du nombre de lectures supportant un variant génétique ou une pluralité de variants génétiques susceptibles d'être observés dans les résultats de séquençage de réactions d'amplification en raison d'une erreur d'amplification et de séquençage (distribution du nombre de lectures) ; (ii) sur base de la distribution du nombre de lectures déterminée dans l'étape (i), établir une fréquence seuil au niveau ou au-dessus de laquelle le variant génétique doit être observé dans les résultats de séquençage de réactions d'amplification pour attribuer une détermination positive pour la présence du variant génétique dans une réaction d'amplification donnée ; (iii) répartir l'échantillon d'ADN en une pluralité de réactions d'amplification de réplicat, de sorte que le nombre moyen de molécules gabarit amplifiables de la région d'intérêt dans une réaction d'amplification de réplicat est inférieur à l'inverse de la fréquence seuil déterminée dans l'étape (ii) ; (iv) réaliser les réactions d'amplification de l'étape (iii) et séquencer les produits des réactions d'amplification ; (v) sur base de l'étape (ii) et des résultats de l'étape (iv), déterminer la présence/l'absence du variant génétique dans chaque réaction d'amplification de réplicat ; et (vi) intégrer les résultats de (v) pour déterminer la présence/l'absence du variant génétique dans la région d'intérêt dans l'échantillon d'ADN.
États désignés : AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JP, KE, KG, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
Organisation régionale africaine de la propriété intellectuelle (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Office eurasien des brevets (OEAB) (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Office européen des brevets (OEB) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
Organisation africaine de la propriété intellectuelle (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Langue de publication : anglais (EN)
Langue de dépôt : anglais (EN)